Victoria responde – Página 12

Impacto del conocimiento de la estructura del ADN en la Reproducción Humana

El 25 del pasado mes de abril, se celebró el día del ADN. Los Premio Nobel Watson y Crick, con este gran descubrimiento, abrieron la puerta a un mundo totalmente desconocido y que no deja de asombrarnos.

Gracias al ADN muchas ciencias se han visto favorecidas como por ejemplo en Criminología y Estudios Forenses, su aplicación ha permitido cerrar muchos casos abiertos señalando los culpables y al mismo tiempo liberando a muchos inocentes encarcelados injustamente. Así como la identificación de cadáveres en catástrofes o accidentes.

En el estudio de las Ciencias de la Vida, ha sido fundamental para entender la Biodiversidad, el Origen de la Vida, y la Antropología Biológica.

La Genética y la Genómica han permitido el conocimiento de nuestro propio código genético, estudiar el porqué de las enfermedades y su herencia genética o calcular el riesgo de parecer una o varias enfermedades. Así como determinar el padre natural, estudiar tratamientos contra el cáncer y el envejecimiento.

En lo que respecta a la Reproducción Humana, convencional o asistida, en los últimos años el avance de los estudios genéticos ha sido imparable. Permitiendo que se puedan realizar una amplia gama de pruebas y estudios, en las diversas etapas del proceso de reproducción. Intentaremos, de manera muy resumida, ver a continuación algunos de los análisis que se pueden realizar por etapas:

ETAPA PRECONCEPCIONAL

• Cariotipo clásico, es el estudio sistemático de los cromosomas, su ordenamiento según su tamaño y la localización del centrómero. Es esencial para identificar alteraciones/enfermedades cromosómicas. Se han mejorado las técnicas de análisis de los cromosomas, como por ejemplo con el cariotipo espectral SKY (Imagen1) que permite mediante tinción de diversos colores de los cromosomas homólogos identificar aberraciones estructurales cromosómicas.
• Estudios de compatibilidad de la pareja /donante. Este tema lo tratamos en nuestra entrada: “Etapa preconcepcional: test genéticos”, que te invito a leer si no lo has hecho ya.
• Estudio diagnóstico del espermatozoide (DGE):
– Análisis de aneuploidías donde se pueden analizar de 3 a 9 cromosomas, dependiendo del número de cromosomas que se quiera analizar.
– Estudio de la distribución cromosómica (segregación) en varones portadores de anomalías cromosómicas

Imagen 1.- Cariotipo espectral, SKY. Fuente: National Human Genome Research Institute.

ETAPA PREIMPLANTACIONAL

Diagnóstico Genético Preconcepcional (PGT) es una modalidad combinada con las técnicas de fecundación in vitro, donde se analizan los embriones para poder seleccionar los embriones con una dotación cromosómica normal, así se evita la transmisión de enfermedades genéticas y hereditarias a la descendencia. Veamos las diversas aplicaciones:

Enfermedades Monogénicas (PGT-M) se realiza en el caso que ambos miembros de la pareja sean portadores asintomáticos de una enfermedad o uno de ellos esté afectado de una enfermedad genética, causada por una mutación en un gen concreto. En estos casos es necesario realizar un Estudio de Informatividad para determinar en qué copia del gen está la mutación que causa la enfermedad en cada pareja.
Aneuploidías (PGT-A) es un estudio cromosómico de los embriones detectando aneuploidías, es decir, ganancias o pérdidas de algún cromosoma en el embrión. De manera que se puedan seleccionar aquellos embriones con una dotación cromosómica normal para los cromosomas analizados. Se aplica en casos como:
- Mujeres de edad reproductiva avanzada.
- Parejas con concepciones previas aneuploides.
- Parejas con fallos repetidos después de recurrir a las técnicas de Reproducción Asistida (TRAs)
- Parejas con abortos de repetición, a pesar de tener cariotipos y estudio de trombofilias normales.
Reorganizaciones cromosómicas Estructurales (PGT-SR) Análisis de alteraciones cromosómicas estructurales diagnosticadas en los futuros padres mediante cariotipo. Varones con niveles elevados de aneuploidía espermática.

ETAPA CONCEPCIONAL

–Screening prenatal no invasivo. Es un test sencillo, se realiza a partir de una muestra de sangre materna a partir de la 10ª semana de gestación, es seguro y de alta fiabilidad. Detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes como trisomías de los cromosomas 21, 18, 13 y cromosomas sexuales.
–Diagnóstico prenatal: Biopsia de Corion, Amniocentesis. Son técnicas invasivas, ya que introducimos un instrumento en el espacio donde se encuentra el feto, por ejemplo, la aguja de biopsia para pinchar el saco amniótico y extraer líquido. Dado lo delicado del proceso estas técnicas han de realizarse en ambiente estéril y por personal altamente cualificado/ experimentado.
–Análisis molecular de restos abortivos (POC). Un gran porcentaje de abortos espontáneos en las primeras semanas de embarazo es consecuencia de alteraciones cromosómicas. La actual y avanzada tecnología molecular de secuenciación de nueva generación (NGS) permite estudiar 24 cromosomas de una manera más rápida y eficaz que el cariotipo convencional los restos aborticos. Está indicado para casos de aborto de repetición y pacientes sometidas a programas de reproducción asistida principalmente.

ETAPA POSTNATAL

Hoy en día se puede analizar desde una mutación puntual hasta el genoma completo.

–Diagnóstico genómico. Mediante este análisis es posible analizar simultáneamente una gran cantidad de secuencias de ADN, por lo que con un solo estudio se logra obtener información de muchos genes al mismo tiempo.
–Array CGH postnatal. Esta técnica utilizada en diagnóstico genético permite analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético.

Mucho se ha avanzado y más descubrimientos se vienen abriendo paso. Son trabajos muy precisos, que requieren un personal muy especializado, equipos muy específicos y por ello no todos los centros de FIV cuentan con su propio servicio de Genética sino que han de colaborar con grandes centros de referencia que hay, y muy buenos, en nuestro país. Los precios de las pruebas aún son altos, pero se trabaja por poder ofrecer servicios más competitivos.

El gran objetivo de toda gestación es conseguir un niño sano y hoy en día existen pruebas que pueden ayudar a conseguirlo. No dudes en consultar con tu especialista y solicitar tu Asesoramiento Genético.

Victoria

¿Qué significa ser padre?

Hoy, en un día tan señalado, S. José, a todos los que ya sois padres o estáis a punto de serlo, muchas felicidades.
A los que lo que lo están intentando mucho ánimo.
A los que tenéis dudas, ante el hecho que para alcanzar la paternidad, o al menos intentarlo, necesitáis recurrir a la donación de gametos o embriones, no tengáis miedo. Es necesario que meditéis esta decisión tan definitiva pero valorar que ser padre no es solamente engendrar. Ser padre, es muchísimo más, y para ello, estas bellas palabras de Alejandro Ojeda Pérez, comadrón, son un regalo para todos los padres (presentes y futuros) responsables y amorosos en el día de hoy.

Ser padre es mucho más que tener un hijo…

Alejandro Ojeda Pérez

«Ser padre es mucho más que tener un hijo.

Ser padre es reencontrarte con El Niño que fuiste, y revivir la inocencia pura y limpia del Ser humano.

Ser padre es apreciar lo que tus padres han hecho por ti.

Ser padre es aprender que toda evolución que merezca la pena se hace lenta y continuamente.

Ser padre es comprender que el amor es mucho más de lo que se puede expresar con palabras.

Ser padre es sacrificar mucho sin importar lo que pierdes, porque ganas siempre.

Ser padre es lanzarte al vacío y nacer en la caída mucho más fuerte, y con alas.

Ser padre es una ofrenda de lo más valioso que tenemos, el tiempo, a alguien que es más importante que todo lo demás.

Ser padre es sentirte vulnerable, tener miedo, y confirmar que ya no importa el obstáculo porque no tienes más opción que hacerlo bien, y en ese momento descubrir que ya puedes con todo lo que venga.

Ser padre es mirar a los ojos a la vida y sonreírle, y aprender que el mundo es un espejo que refleja lo que tú le das.

Ser padre es la entrega incondicional que condiciona el resto de tu vida llenándola de color, es la cadena que libera tu mente y tu alma.

Ser padre es creerte maestro y aprender más que nunca, es matricularte en la más prestigiosa universidad, donde se olvida lo superfluo y el mundo se reduce a al instante en que te mira.

Ser padre es esperar una cosa y encontrarte otra, y entender que la vida puede sorprenderte superando tus expectativas y cualquier cosa que llegaras a imaginar.

Ser padre es el camino que no tiene mapa, el sendero sin retorno que te transforma, la aventura que sabes con certeza te cambiará, el mágico punto de partida del resto de tu existencia.

Ser padre es, en definitiva, un regalo personal que solo puedes comprender cuando lo abres, sorprendente por lo irrepetible, fascinante por lo indescriptible.

Ser padre es el amor viviendo en ti.»

Victoria

4 de Febrero, Día Mundial Contra el Cáncer

La Organización Mundial de la Salud (OMS), el Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer (CIIC) y la Unión Internacional contra el Cáncer (UICC) decidieron fijar, en el año 2000, el día 4 de febrero para conmemorar el Día Mundial contra el Cáncer. Desde entonces se ha venido celebrando cada año a fin de concienciar, recordar y solicitar medidas para luchar contra esta enfermedad, con un alto índice de mortalidad, que es un azote en todo el mundo.

Según la Asociación Española contra el Cáncer (AECC) el año pasado, 2018, se incrementó en 270.363 el número de casos, se estima que uno de cada tres hombres y una de cada cuatro mujeres sufrirán cáncer a lo largo de su vida. Es necesario dar cifras para concienciar a la población, ya que si no se le da la suficiente importancia la población no acaba de comprender la importancia de cambiar su estilo de vida.

Cada vez más se hacen campañas para prevenir del daño que producen los hábitos nocivos como el tabaco y el alcohol. Otros aspectos que están en nuestras manos son el mantener a raya el sedentarismo, la obesidad y cambiar nuestra relación con la comida, tomando alimentos saludables. Curiosamente, de la importancia de todos estos factores los hemos tratado en su relación con la fertilidad en el blog.

El diagnóstico precoz es fundamental para abordar la enfermedad desde sus comienzos. Las posibilidades de supervivencia son mayores si la detección es temprana. Por ello es necesario acudir al especialista, seguir sus indicaciones y pautas de revisión. Las mamografías en la mujer; para la detección de cáncer de mama; el cribado de cáncer de próstata en varones; el test de sangre en heces para detectar un posible cáncer de colón; etc. son test fundamentales que es necesario realizar periódicamente.

La OMS tiene como objetivo para este 2019 el seguir recomendando la vacuna contra el virus del papiloma humano (VPH) a fin de eliminar el cáncer de útero. Si bien ha levantado polémica y tiene sus detractores, en el día de hoy, la OMS sigue insistiendo en el uso de dicha vacuna que junto a otras estrategias como el diagnóstico precoz pueden reducir el número de afectadas.

Desde Victoriainvitro queremos unirnos a la causa para animaros a que hagáis un compromiso personal tomando conciencia del problema, evitando riesgos y realizando las pertinentes revisiones de salud. Pero más allá del cambio de actitud en la sociedad, es necesario que toda esta estrategia vaya acompañada de un mayor compromiso de los gobiernos apoyando a la investigación.

Cada día se van dando pasos que nos acercan a la meta.

Victoria

Edad y calidad ovocitaria

Antes de adentrarnos en el nuevo año, quisiera resaltar una de las consultas que con mayor insistencia me habéis planteado durante el 2018, referida a la entrada: “¿Podría mejorar la calidad de mis óvulos?” y que especialmente realizan mujeres con más de 42 años.

Me preocupa que a pesar de la información dada por sociedades científicas, los medios audiovisuales así como en las redes sociales, sobre la importancia de la edad y su repercusión sobre la fertilidad femenina, parece que no llega a ser comprendida su importancia. Este tema, de hecho, también lo tratamos en victoriainvitro: “la edad para ser madre si importa”

Ante la gran inquietud sobre cómo mejorar la calidad de los óvulos es necesario recordar que las mujeres nacemos con un número de óvulos determinado, se estima que alrededor de 250.000 pero que en la edad fetal eran cerca de 6 000.000. Se produce por lo tanto una especie de “control de calidad”. Es decir va a existir un mecanismo por el que los óvulos pueden continuar en reserva o entran en muerte celular (apoptosis), lo que provoca la reducción de su número, recientemente se ha publicado un trabajo al respecto por el Prof. Davis de la Universidad de California..

Este número finito de óvulos con los que nacemos va a ir envejeciendo con la edad, siendo la edad óptima para una gestación los 25 años y la edad límite los 35 años. La probabilidad de tener un embarazo mensual natural está alrededor de:
• De 25% por ciclo si la mujer tiene 25 años.
• De 16% si la mujer tiene 35 años.
• De 6% si la mujer tiene 40 años.

La Sociedad Española de Fertilidad ha publicado un díptico para informar sobre la Edad y la Fertilidad. En el siguiente gráfico se puede apreciar cómo desciende la probabilidad de embarazo a partir de los 35 años.

A mayor edad de la mujer, sus ovocitos presentaran una mayor tasa de anomalías cromosómicas (aneuploídias), disfunción de los orgánulos celulares (disfunciones mitocondriales) ambos factores influyen directamente sobre la calidad de los ovocitos. Esta disminución de calidad de los ovocitos se caracteriza por una secuencia de procesos moleculares que se deterioran durante el envejecimiento y tienen un impacto negativo en la fecundación y el desarrollo embrionario así como en la descendencia.

Si pasados los 40 años, por encima de todo quieres ser madre con óvulos propios, has de saber que la tasa de fecundación, desarrollo embrionario, implantación y nacimiento son mucho más bajas que si tuvieras 35 años. Además se incrementan las tasas de aborto y de complicaciones obstétricas, además de un porcentaje elevado de anomalías cromosómicas, especialmente el síndrome de Down. Si a pesar de todo quieres intentarlo con tus óvulos, antes de hacer la transferencia embrionaria se debería realizar un análisis de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DPG) para el cribaje de aneuploidías (PGS). Mediante esta técnica se analizan todos los cromosomas de cada embrión disponible, permitiendo descartar aquellos que presenten anomalías y permitiendo seleccionar para la transferencia aquellos embriones sanos.

A fin de disminuir ese impacto negativo del envejecimiento se han empleado fármacos como por ejemplo DHEA y Q10, propiciando un mejor ambiente para la maduración de los óvulos, también influyen de manera positiva una dieta equilibrada, hacer ejercicio y tener hábitos saludables. Pero quizás la respuesta a la pregunta de inicio de esta entrada sea que no hay pócimas milagrosas para mejora la calidad ovocitaria.

FUTURO

A fecha de hoy no hay un tratamiento anti-edad para las ovocitos efectivo, si bien se está investigando sobre ello, por ejemplo la transferencia mitocondrial. Dicho de una manera muy simple, consiste en transferir los orgánulos que dan energía al óvulo (mitocondrias) procedente de un óvulo joven donado, a los ovocitos de la paciente añosa.

Curiosamente, escribiendo esta entrada se acaba de anuncia el primer embarazo registrado del mundo en el que se ha aplicado la técnica de Transferencia de Huso Materno (MST, Maternal Spindle Transfer, en inglés) para solucionar problemas de infertilidad. Este trabajo piloto experimental lo han llevado a cabo entre el Institute of Life de Atenas, y el equipo de científicos españoles, Embryotools, dirigidos por Gloria Calderón y Nuno Costa. Utilizando una explicación muy sencilla, siendo un proceso altamente complejo, en este caso lo que se transfiere es el huso mitótico (núcleo) del óvulo de la paciente a un óvulo joven donado, que contiene mitocondrias sanas donde previamente se ha extraído su propio núcleo. De esta manera el material genético es el de la paciente pero los orgánulos son del óvulo joven donado y es fecundado con semen de la pareja de la paciente. Aunque son avances científico muy prometedores, aún ha de pasar tiempo antes de llegar a ser técnicas disponible en clínica.

En conclusión, creo que es fundamental obtener una información clara y directa sobre las posibilidades reales en cada caso particular. Es necesario analizar junto al especialista los pros y contras de elegir un tratamiento con óvulos propios o plantearse otra opción como es a la donación de ovocitos.

Espero que consigáis vuestro deseo y este Nuevo Año os aporte serenidad para elegir lo más adecuado.

Victoria

Inseminación Artificial: Indicaciones, proceso, beneficios y riesgos.

La inseminación artificial (IA) consiste en introducir directamente en la cavidad uterina o cuello uterino (cérvix) los espermatozoides previamente liberados del plasma seminal. Es una técnica que fue ampliamente utilizada antes de la aparición de la fecundación in vitro pero posteriormente, ante sus bajos resultados, se ha planteado en alguna ocasión si dejar de aconsejar su uso. Sin embargo, la IA tiene sus indicaciones, beneficios y riesgos como cualquier otra técnica.

Indicaciones:

– Esterilidad de origen desconocido (EOD)
– Factor cervical
– Endometriosis leve
– Factor masculino alterado de forma moderada
– Mujer sola
– Impedimento para el coito por causas orgánicas o psicosexuales
– Necesidad de usar semen de donante tanto en parejas hetero- como homosexuales

Requisitos:

1) Poseer las trompas de Falopio permeables, al menos una.
2) Ciclos ovulatorios regulares
3) Tener menos de 40 años.
4) El recuento de espermatozoides móviles sea suficiente en número y formas normales.

Proceso:

La muestra seminal puede proceder de la pareja, de habla de inseminación conyugal (IAC) o proceder de un donante (IAD)
Las fases que son necesaria en este procedimiento son:
– Examen físico y analíticas en sangre en los progenitores para descartar cualquier tipo de enfermedad infecciosa y genética.
– Análisis de la muestra de semen para valorar el modo de actuación. En IAC se requiere una recuperación mínimo de 3-5 millones de espermatozoides, con > 4% de formas normales y buena motilidad.
– Caso de tratarse de un donante el equipo bio-médico determinará el donante más apropiado para la paciente, garantizando todas las medidas legales y sanitarias.
– Tratamiento hormonal en la mujer, fármacos orales como el citrato de clomifeno o los inhibidores de la aromatasa con gonadotrofinas para la estimulación ovárica controlada, a fin de obtener 1-2 óvulos maduros y monitorización de su desarrollo mediante ecografía y analítica en sangre. Una vez alcanzado el tamaño adecuado 18mm de diámetro, se procede a inyectar la hormona que induce a la ovulación (HCG) con lo cual se sabe a qué hora exacta puede tener lugar la ovulación (24-36h post inyección HCG)
– Una vez determinada la hora de la inseminación, se cita al varón para que entregue la muestra previamente. En caso de ser con semen de donante, este se habrá localizado previamente. Los espermatozoides pueden ser utilizados provenientes de muestras en fresco o muestra congelada (del cónyuge o la procedente de banco de donantes, depende del caso), se procede a su preparación mediante la técnica elegida (ya sea swin-up o columna de gradiente). El concentrado final se resuspende en 0.5-0.3ml de medio de cultivo y es cargado en un catéter de inseminación con jeringuilla.
– Se emplea un espéculo para facilitar el acceso al catéter que porta los espermatozoides que son depositados en la vagina, cérvix y/o útero.
– Tras un periodo de reposo de unos 15 min, la paciente puede irse a su casa. Algunos equipos emplean una capsula cervical, para mantener los espermatozoides en el interior del útero, retirándola horas más tarde.

Resultados:

Tomando como referencia los resultados recogidos en el Registro SEF 2016, en la siguiente tabla podemos ver los porcentajes referidos al número de gestaciones, gestaciones múltiples, abortos, partos y partos múltiples, referente a la IAC, IAD y en conjunto (IAC + IAD):

Beneficios:

Es una técnica sencilla, que requiere una estimulación hormonal muy suave, no se deberían desarrollar más de dos folículos para evitar en la medida de lo posible las gestaciones múltiples que en ocasiones, lamentablemente, dan lugar a más de 3 sacos gestacionales.
Es una técnica que puede dar resultado en 1 o 3 intentos, de no ser así se debería valorar el seguir o pasar a otras técnicas más complejas como la FIV o ICSI. No obstante, en general los clínicos piensan que se puede intentar hasta un máximo de 6 veces.
El coste económico es relativamente bajo si se compara con otras técnicas de reproducción asistida. Si bien, cuando se emplea semen de donante el precio se ve incrementado. Un reciente trabajo (Cohlen et al., 2018) señala que la mejor relación coste-efectividad de IA frente a FIV/ICSI se da en parejas con EOD o factor masculino con REM de >10 millones de espermatozoides y realización de 3 ciclos.

Comentarios:

La IA es una técnica sencilla, bien aceptada por la paciente y que da mejores resultados si se emplea en pacientes <35 años; casos de infertilidad inexplicada, endometriosis leve o > 2,5 millones de espermatozoides recuperados. Y se deberían cancelar aquellos ciclos donde se desarrollen más de dos folículos de más de 18mm de diámetro, a fin de evitar gestaciones múltiples.

Advertencia:

En los últimos años se ha incrementado el hecho de comparar por internet el semen de donante y realizar lo que conoce como una “inseminación casera”. La paciente puede comprar el semen a un banco de semen extranjero, elegir incluso en donante y recibir en casa un kit para llevar a cabo la inseminación. Hay que recordar que en España está prohibido elegir el donante ya que la donación ha de ser anónima y altruista.
Desde victoriainvitro estamos totalmente en desacuerdo con esta práctica y nos unimos al sentir de las sociedades científicas como la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción, ASEBIR; la Sociedad Fspañola de Fertilidad, SEF, y la Asociación Española de Andrología, ASESA, que ya en mayo del pasado año, alertaron del peligro de adquirir muestras biológicas sin las garantías exige nuestra legislación.

Victoria

En una baja respondedora ¿es mejor acumular óvulos o embriones criopreservados?

El tema de hoy surge de una pregunta que me ha realizado hace poco una seguidora del blog. Su cuestión era muy directa: En una baja respondedora ¿es mejor acumular óvulos o embriones criopreservados?. He creído interesante compartir con vosotros este tema que afecta entre un 9-14% de pacientes que se someten a ciclos de FIV..

Baja/Pobre respondedora a la estimulación ovárica.

Se determina por baja / pobre respondedora a una mujer con una reducida reserva ovárica que suele estar asociada a una edad elevada (>40 años) aunque hay mujeres jóvenes que tienen una baja respuesta a la estimulación hormonal de sus ovarios. El hecho de ser fumadora, haber sufrido cirugía ovárica o exposición a quimioterapia puede incrementar el riesgo de una baja respuesta. Al tener un menor número de óvulos disponibles, la tasa de implantación también se ve reducida.

La causa de por qué ocurre esto no está clara y normalmente se detecta cuando se lleva a cabo un estudio de fertilidad donde se valora la ovulación mediante el estudio hormonal (FSH, LH, estradiol) basal (días 2º a 4º del ciclo) y la hormona anti-mulleriana (HAM). Además, mediante ecografía se puede estimar el número de folículos antrales (folículos que aún no han comenzado su proceso de maduración). Todos estos estudios más la edad de la paciente van a indicar que tipo de estimulación es la más adecuada. No se trata de estresar al ovario con altas dosis de hormonas estimulantes, más bien de buscar para cada paciente una estimulación media que favorezca la calidad de los óvulos y en los embriones, la reducción de alteraciones cromosómicas (aneuploídias).

Los expertos han definido en un documento llamado criterio de Bologna qué se considera una baja respondedora en FIV cuando se presentan dos de las tres características siguientes:
1.- >40 años y ninguna otra causa.
2.- Ciclos de estimulación hormonal donde no se obtienen más de 3 ovocitos
3.- El test de recuento de folículos antrales anormal, donde se observan menos de 5-7 folículos. Los niveles de la AHM < 0.5-1.1 ng/ml

Vitrificación de óvulos y embriones

Ante la tesitura de cómo tratar a este grupo de pacientes se han ido desarrollando diversas estrategias y una de ellas es la acumulación de ovocitos y embriones mediante la crioconservación. Y la pregunta que surge es la que da enunciado a esta entrada ¿es mejor acumular óvulos o embriones criopreservados?

En el caso de criopreservar los óvulos, los resultados de supervivencia en ovocitos propios en la población general, están alrededor del 82.5% según el recientemente presentado Registro de la SEF (2016) , pero depende de varios factores que ésta sea menor. Uno de estos factores, fundamental, es la edad de la mujer. No es lo mismo un óvulo de una mujer de 30 años criopreservado, que tiene mayores tasas de supervivencia, que el de una mujer de 40 años. Otro factor es la experiencia del centro que realiza la técnica que ha de tener resultados de supervivencia superiores al 85%. Se estima, según se desprende del Registro SEF (2016) que son necesarios 30.8 ovocitos desvitrificados para conseguir una gestación.

La congelación de embriones es una técnica que lleva más tiempo aplicándose y tiene unos resultados de supervivencia, referidos a embriones procedentes de óvulos propios en la población general, muy buenos 78.9% cuando son embriones tempranos (de 8 células en Día 3) y un 15% más de supervivencia si son blastocistos (Día 5, cultivo largo). Según los resultados de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), en el Registro 2015, hacen falta 4.3 embriones descongelados para obtener una gestación.

En ambos casos hay que tener presente que no todos los óvulos conseguidos en un ciclo de estimulación son maduros; de los ovocitos maduros y microinyectados no todos fecundan; de los embriones que se desarrollan no todos continúan creciendo en el laboratorio y de los que lo hacen , no todos son cromosómicamente normales. Por lo tanto es necesario partir de un buen número de óvulos, que en el caso que nos ocupa se consigue tras 2-5 ciclos de FIV, para poder obtener un número adecuado de embriones para transferir

En aquellos casos en los que es necesario realizar un análisis preimplantacional (PGD) quizás se necesite algún ciclo adicional, ya que es necesario disponer de más de 6 ovocitos o más de 5 embriones) de división temprana (D+2)

Para concluir, la estrategia de acumular óvulos y embriones vitrificados en pacientes de baja respuesta a la estimulación es una herramienta más. Respecto a si es preferible óvulos u embriones es el centro de reproducción en el que ha de realizarse el proceso el que debe informar sobre sus resultados reales de supervivencia en ovocitos y embriones, si honestamente no tiene entre un 80%-100% de supervivencia en su programa de descongelación, no debería ofrecer esa posibilidad. Por ello debéis consultar con vuestro centro sobre cuál es su estrategia y en cada caso, contemplando también aspectos adicionales como los psicológicos y económicos, que es lo que consideran más adecuado.

Victoria

Etapa preconcepcional. Test genéticos.

En la entrada anterior abordamos los 10 puntos sobre los que reflexionar cuando se plantea la posibilidad de tener un hijo. Es imprescindible, desde mi punto de vista, en esta etapa preconcepcional, hacer una reflexión y realizar, si fuera necesario, los cambios oportunos en el estilo de vida. Realmente deberían existir campañas de concienciación social sobre la importancia de esta etapa y su planificación.

La visita previa al especialista permitirá la realización de un plan personalizado basado en estos puntos básicos:
– Estudio de la salud de los futuros padres. Historia de antecedentes familiares.
– Información adecuada para ayudar a decidir y qué hacer.
– Valoración de riesgos para la salud del futuro hijo.
– Consideración de los factores que influyen en la salud tanto de los progenitores como del futuro hijo:
– Factores ambientales. Hay que incidir en adquirir hábitos saludables, un estilo de vida sana, ya que se estima que un 80% de la población no está bien nutrida; 20% fuma; 70% bebe alcohol social y un 45% tiene sobrepeso. Además, el estrés, determinados tipos de trabajo, el medioambiente, etc. afectan negativamente nuestra salud y con gran probabilidad a los hijos.
– Factores genéticos (antecedentes familiares), tanto en el supuesto que sean personas sanas fértiles o infértiles es necesario estudiar si se trata de portador o no portador de determinadas alteraciones de sus genes (mutaciones recesivas autosómicas y las ligadas al cromosoma-X)

¿Qué significa que una persona es «portadora»?

Una persona “portadora” aparentemente no manifiesta una enfermedad hereditaria, se la ve sana, o puede sufrir la enfermedad de forma leve, pero el problema es que la puede transmitir a su descendencia. Se estima que todos somos portadores, al menos de 1-2 mutaciones genéticas recesivas, y no hace falta que existan antecedentes familiares o presente síntomas de una enfermedad.En el caso de una pareja cuyos miembros son potadores de la misma mutación (se estima que 5% de parejas son portadoras) un 25% de su descendencia heredará los desórdenes autosómicos recesivos y padecerá la enfermedad. Figs. 1 y 2.

Fig. 1.- Herencia Autosómica Recesiva* Fig. 2.- Herencia Recesiva ligada al Cromosoma- X* * Adaptación de NHI US National Library of Medicine

¿En qué consisten los estudios de portadores y compatibilidad genética?

Gracias a los avances en la Genómica, en los últimos años se han desarrollado diferentes pruebas de aplicación clínica como el Test Genético de portadores (CGT) para la planificación familiar. Este test permite, a partir de una muestra de sangre del paciente, estudiar un alto número de mutaciones, que determina el estatus de portador para más de 600 genes y más de 7000 mutaciones causales.

Una vez se obtienen los resultados de CGT, mediante el Test de Compatibilidad Genética (Matching Genético, TCG) se estudia si los futuros progenitores poseen la misma mutación genética o no, evitando así correr el riesgo de tener hijos, en caso de ser portadores de la misma mutación, con la enfermedad detectada.

Por lo tanto, en la etapa preconcepcional, hoy en día, existe la posibilidad de anticiparse, en la medida de lo posible, para tener un hijo sano. La enfermedad genética no se va a curar pero se puede prevenir.

En el caso de existir una incompatibilidad genética entre los futuros progenitores se podría recurrir a las técnicas de reproducción asistida que permitirán mediante el análisis genético (Diagnóstico Genético Preimplantacional, DGP) de todos los embriones generados y analizados, seleccionar aquellos que sean sanos.

En aquellos casos que es necesario el empleo de óvulos y / o semen de donante se realiza igualmente el test de compatibilidad seleccionando el donante más idóneo.

Respecto al empleo de estas técnicas los centros de reproducción asistida son los responsables de informar con rigor sobre la posibilidad de realizar las pruebas, aunque es decisión de los pacientes qué hacer. Es cierto que actualmente un factor limitante es el económico, ya que tienen un precio elevado y varía en función del número de mutaciones que se estudien, pero es de esperar que a una mayor demanda se puedan abaratar los costes.

¿A quién van dirigidos estos test de compatibilidad?

En líneas generales, estos test van dirigidos a
– Parejas fértiles / infértiles que quieran conocer el riesgo genético que pueda existir.
– Pacientes que requieran la donación de gametos (óvulos / espermatozoides)
– Parejas consanguíneas

¿Existe algún riesgo?

Por un lado, en el empleo de estos test hay que subrayar que se estudia un número elevado, pero limitado de mutaciones. Y por otro lado, existe lo que se llama un riesgo residual debido a posibles mutaciones que aparecen de forma espontánea (mutaciones de novo). En ambos casos puede manifestarse una enfermedad no contemplada en el estudio.

Comentario final

Antes de tener un hijo es importante planificar la etapa preconcepcional mediante un control médico regular, un estilo de vida saludable y mente equilibrada. Además, hoy por hoy, en cierta medida es posible anticiparse a la posibilidad de transmitir enfermedades genéticas a los hijos mediante los estudios genéticos actuales.

Recuerda:

NIÑO SANO = FACTORES AMBIENTALES + FACTORES GENÉTICOS

Victoria

10 sugerencias antes de quedarte embarazada. Etapa preconcepcional

Si estás pensando en quedarte embarazada, antes de nada es recomendable no actuar de forma poco reflexiva, sino hacer una preparación física y mental. Para esta etapa previa a la gestación (preconcepcional) te propongo 10 puntos a considerar:

• La visita al especialista es fundamental. Existe todo un protocolo preconcepcional que incluye la realización de una historia ginecológica (edad; ciclo menstrual; etc.); historia familiar; historia obstétrica (caso de embarazos previos, ectópicos; abortos; etc.). Ecografía abdominal, exploración genital; citología; exploración de las mamas; análisis sanguíneo y de orina. Incluso si el especialista lo cree oportuno, dado tu caso podría ofrecerte el realizar análisis genéticos (cariotipo) o incluso estudio de portadores (trataremos el tema en la próxima entrada)

• Normalmente el médico aconsejará tomar un suplemento de ácido fólico ya que es crucial para reducir las posibilidades de tener un bebé con defectos del tubo neural como la espina bífida. Se debe tomar como mínimo un 1 mes antes de concebir y durante el primer trimestre de gestación. La cantidad recomendada es de 400 microgramos (mcg) de ácido fólico al día, se puede comprar suplementos de ácido fólico en la farmacia o tomar un multivitamínico prenatal o regular. La vitamina A también es importante pero no debe superar la cantidad diaria recomendada de 770 mcg de RAE (2,565 UI) de vitamina A. Un exceso de vitamina A puede ser contraproducente. Una vez más recuerdo que no hay que automedicarse.

• Cambiar los malos hábitos. Abandonar el alcohol, el tabaco, las drogas y reducir la ingesta de café, son importantes pasos hacia un estilo de vida saludable. Así como dormir las horas suficientes para tener un descanso reparador y evitar el estrás.

• Cuida tu dieta. Elimina la comida basura, ya hemos hablado de ello en otras entras de victoriainvitro. En esta ocasión te aconsejo que tengas cuidado con el pescado que comes ya que contienen metales pesados como el mercurio, p.ej. pez espada, caballa, fletán, y no comas más de una porción de atún blanco enlatado por semana. También es una buena idea conocer el origen del pescado y evitar comer pescado que se haya capturado en aguas locales a menos que esté segura de que no hay contaminantes.

• Esfuérzate por tener un peso saludable, acude un especialista para lograrlo si tienes sobrepeso. No sólo tu salud general está afectada por el sobrepeso sino que la calidad de tus óvulos se puede ver comprometida

• Realiza ejercicio moderado es tu gran aliado. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (también llamados CDC, por sus siglas en inglés) recomiendan que los adultos hagan actividad de intensidad moderada, como caminar con rapidez, 2½ horas por semana y ejercicios de fuerza o musculación 2 días por semana. Caminar todos los días 30min es suficiente si no has hecho nunca ejercicio, si ya lo haces consulta con el especialista si lo puedes seguir practicando.

• Mantén tu salud bucal antes y durante el embarazo a fin de evitar la enfermedad periodontal que se ha relacionado con el nacimiento de niños prematuros y de bajo peso. Las visitas regulares al dentista, limpieza e higiene bucal, no comer dulces, una dieta equilibrada evitaran enfermedades como la gingivitis.

• Es muy aconsejable buscar un método para mantener tu mente equilibrada, en este sentido el yoga, la meditación y el tai chi son grandes disciplinas para conseguirlo.

• Reducir los riesgos ambientales. No sólo la alimentación y el cuidado prenatal son importantes, también lo es el medio que nos rodea. Es fundamental evitar estar en contacto ambientes tóxicos pesticidas, tintes, productos químicos, metales pesados, etc. En tu casa, aléjate de los productos químicos de limpieza y de las heces de gatos o roedores. No quiere decir de ningún modo que te deshagas de tus mascotas, simplemente se cuidadosa en la higiene, usa guantes y lávate con más frecuencia las manos.

• Considerar el gasto económico es un punto a tener en cuenta pues es considerable durante el periodo prenatal, embarazo y nacimiento. Estos gastos son mucho mayores si es necesario recurrir técnicas de reproducción asistida. También depende si acudes a la sanidad pública o prefieres hacer un seguro privado..

De una manera muy resumida aquí tienes los puntos más sobresalientes,que espero te sean útiles, sobre los que reflexionar antes de iniciar la gran aventura de ser madre, . Por supuesto hay muchos matices y detalles porque cada caso es diferente, pero lo importante es empezar a dar el primer paso. Cuida tu cuerpo y tus emociones ¡Ánimo en esta emocionante aventura que comienza!

Victoria.

Hagamos visible la Endometriosis.

El pasado 15 de agosto leí un manifiesto de una mujer, Lena Durham, que celebraba su primer aniversario sin útero. Toda una declaración de intenciones sobre la belleza y fuerza de una mujer sin útero contra el estigma social que, con bastante desatino, es definida como una mujer “vacía”.

Esta lectura me hizo recordar una de las primeras entradas que escribí en www. Victoriainvitro, donde conté en primera persona mi experiencia como afectada por la endometriosis

¿Qué es la endometriosis?

La endometriosis, llamada la enfermedad silenciosa, es una condición inflamatoria crónica estrógeno-dependiente, que afecta a un gran número de mujeres en el mundo en edad reproductiva causando dolor e infertilidad. Consiste en el crecimiento del revestimiento del útero (endometrio) fuera de la cavidad uterina, ya sea en el abdomen u órganos cercanos. Este crecimiento extrauterino puede dar lugar a lesiones pequeñas, lesiones grandes (nódulos) o quistes en los ovarios (endometriomas).

Esta enfermedad se tarda tiempo en diagnosticar y tiene una evolución imprevisible .Las causas de por qué se produce no están nada claras, puede ser debido a un defecto en el sistema inmunitario y no se descarta un cierto componente hereditario.

¿Cómo detectar la endometriosis?

– Mediante una exploración física, la realización de una palpación bimanual. Con una mano se palpa el abdomen y con la otra a través del recto, se comprueba el estado del útero, ovarios y la presencia de algún tipo de anomalía.
– La ecografía que permite visualizar el aparato genital femenino
– El análisis en sangre mediante la detección de un marcador tumoral CA-125, se emplea para detectar endometriosis aunque es bastante inespecífico.
– La resonancia magnética en casos en los que se crea oportuno o los niveles de CA-125 sean muy elevados.

Tipos de endometriosis

Una vez diagnosticada la endometriosis, existen diversos grados dependiendo de su gravedad:
– Endometriosis tipo I cuando hay una mínima invasión de lesiones aisladas.
– Endometriosis tipo II, leve, las lesiones son superficiales.
– Endometriosis tipo III. Moderada, existen múltiples lesiones infiltradas.
– Endometriosis tipo IV. Severa, profundas lesiones que afectan a otros órganos y estructuras adyacentes.

Tras su detección y diagnóstico, es necesario tratar la endometriosis ya que se corre el riesgo de rotura de los endometriomas, que se produzca una infección, y en el caso de mujeres con más de 40 años, en un 0.7% de casos, puede derivar a una enfermedad neoplásica.

Tratamiento de la endometriosis

Existen diferentes tratamientos en función de la gravedad de los síntomas (dolor abdominal, dolor en las relaciones sexuales o esterilidad); la edad de la paciente; si existe o no deseo de gestación y la localización de la endometriosis. Por lo tanto los tratamientos van a variar:

– Tratamiento expectante si sólo se manifiesta dolor, se suele tratar con antiinflamatorios
– Tratamiento con hormonas: al ser estrógeno dependiente esta enfermedad conseguir un estado de menopausia o embarazo favorece la reducción de sus efectos. Se emplean con este fin: anticonceptivos; gestágenos o análogos de las GnRH (provocan un estado de menopausia transitoria y reversible)
– Cirugía conservadora: A través de pequeñas incisiones abdominales se realiza la laparoscopia para eliminar las zonas afectadas.

Quizás aquí si pueda aportar mi granito de arena de esperanza, ya que a pesar de desarrollar todo un cuadro de endometriosis grado IV dos años tras el nacimiento de mi primera hija y no conseguí quedar embarazada de nuevo, me sometí a un tratamiento durante 6 meses con análogos de las GnRH. Tras lo cual quedé embarazada de mi segunda hija. Sin embargo, formé parte de ese 5-20% de pacientes recurrentes, todo se reprodujo dos años más tarde y en menos de un año, tras pasar dos veces por quirófano, mi sistema reproductivo quedó eliminado.

Fertilidad tras la endometriosis

Para pacientes con endometriosis que quieren tener hijos las técnicas de reproducción asistida son las recomendadas. Cada caso ha de ser estudiado en particular e informar a las pacientes de sus posibilidades, según los estudios hasta la fecha las pacientes con endometriosis suelen producir un menor número de ovocitos maduros y presentar menor tasa de fecundación.

Actualmente hay posibles soluciones que hace unos años no se contemplaban como la criopreservación de los óvulos, la donación de óvulos o recurrir a la subrogación de útero, aunque en nuestro país no está legalizado este último procedimiento.

Sin útero y / u ovarios hay vida

Desde el punto de vista ginecólogo, la extirpación del útero y/ u ovarios por una endometriosis grave, deja resuelto el problema. Quizás donde deja huella esta enfermedad es en el alma, sobre todo si no se han podido cumplir los deseos de maternidad de las pacientes.

Expresiones como “me han dejado hueca” o “vacía” resultan del todo intolerables, las mujeres somos más que un recipiente para tener hijos. A mí personalmente me resultaron muy chocantes estas expresiones porque para mí supuso una liberación de años de sufrimiento y malestar. Es cierto que contra todo pronóstico pude tener dos hijas, pero, además, mi gran apoyo fue mi marido que en ningún momento me hizo sentir diferente. Quizás gran parte del problema radica en cómo nos valoramos las mujeres a nosotras mismas y la presión que ejerce sobre nosotras nuestro entorno.

Esperemos que la nueva revisión sobre el abordaje de la endometriosis en el Sistema de Salud Nacional anunciado hace unos días por el Gobierno cumpla con un actualizado programa sobre la endometriosis contemplando: «el análisis y comportamiento epidemiológico de la enfermedad, sus manifestaciones clínicas y fisiológicas, diagnóstico y abordaje terapéutico, así como el impacto psicosocial» sensibilizando más a los profesionales sobre esta enfermedad, dando fondos a la investigación, y ofreciendo apoyo psicológico a las mujeres para comprenderla y enfrentarla.

Por nuestra parte, las mujeres víctimas de la enfermedad y sus consecuencias, debemos hacer visible esta enfermedad y romper el silencio.

Victoria

¡Bienvenido 2018!

Queridos amigos:

Comenzamos un nuevo año y como tal, lleno de promesas y oportunidades.

En el 2017 se han dado grandes avances en la ciencia, hay tantos, que sólo quiero destacar tres por su impacto en la sociedad y en el mundo de la reproducción asistida: La tecnología CRISPR/Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, en español “Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas.”) es una herramienta molecular utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula. Para podernos hacer una idea es como si fueran unas tijeras moleculares y un pegamento con los que se puede cortar de manera muy precisa y totalmente controlada, cualquier molécula de ADN. Esto permite modificar la secuencia de ADN, eliminándolo o insertando un ADN nuevo.

Con esta tecnología tan revolucionaria se espera que en un futuro relativamente cercano se puedan curar enfermedades genética conocidas pero que hasta ahora eran incurables, entraría en lo que se ha llamado terapia génica. Esta tecnología permitiría corregir enfermedades como la fibrosis quística, la Corea de Huntington, el Síndrome de Down o la anemia falciforme. Todavía quedan muchas incógnitas que resolver pero no cabe duda que el avance es impresionante. Si bien hay aspectos éticos que hay que tener en cuenta como ha planteado el Comité de Bioética del Consejo de Europa, que si bien defiende la técnica para mejorar la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades, se pronuncia en contra de “cualquier modificación genética de embriones que se vaya a transmitir a próximas generaciones”.

Otro tema que ha adquirido una gran repercusión es el nacimiento de bebés tras el trasplante de útero. Desde el año 2014, se conocía esta posibilidad ya que se ha recogido el nacimiento de ocho bebés de mujeres que recibieron trasplantes de útero, todos en Suecia, en el hospital de la Universidad Sahlgrenska en Gotemburgo. Sin embargo, a finales del año pasado nacía el primer niño por la donación in vivo de un útero en EEUU. En España se está trabajando sobre ello y quizás en un futuro próximo se pueda realizar este proceso en nuestro país.

Por último, algo más cercano, la aprobación en Portugal de la ley que permite la maternidad subrogada, alquiler de vientres o subrogación de útero. La Ley aprobada el 22 de agosto de 2016, se publicó el 25/2016, pero tuvo que superar varios escollos y una año después de su aprobación, el Decreto Reglamentario que permite su aplicación entra finalmente en vigor el 1 de agosto de 2017. La Ley es muy precisa, permite el acceso a los vientres de alquiler a las mujeres con problemas de infertilidad, que hayan nacido sin útero o con alguna lesión que les impida quedarse embarazadas. Es un proceso altruista que está abierto a todo aquel que cumpla los requisitos exigidos por la ley aunque sea extranjero.

En el 2018 seguro que nuevos avances nos sorprenderán pero mientras tanto, en nuestro día a día, intentaré acompañaros, si me lo permitís, en vuestro camino en busca de vuestro sueño. Pero para que este blog tenga vida y sea dinámico necesito de vuestra colaboración, así que no dudéis en enviarme vuestras dudas o curiosidades, trataré de responderlas en las diversas entradas. También podéis escribirme a mi correo victoriainvitro@gmail.com donde podéis, como siempre expresarme vuestras dudas.

Como despedida, quiero compartir con vosotros una felicitación de Año Nuevo atípica, se ha hecho viral en la redes, y es todo un manifiesto de los mejores deseos para este 2018, espero que os guste.

“No te deseo un año maravilloso donde todo sea bueno.

Ese es un pensamiento mágico, infantil, utópico.

Te deseo que te animes a mirarte, y que te ames como eres.

Que tengas el suficiente amor propio para pelear muchas batallas, y la humildad para saber que hay batallas imposibles de ganar por las que no vale la pena luchar.

Te deseo que puedas aceptar que hay realidades que son inmodificables, y que hay otras, que si te mueves del lugar de la queja, puedes cambiar.

Que no te permitas los “no puedo” y que reconozcas los “no quiero”.

Te deseo que escuches tu verdad, y que la digas, con plena conciencia de que es sólo tu verdad, no la del otro.

Que te expongas a lo que temes, porque es la única manera de vencer el miedo.

Que aprendas a tolerar las “manchas negras” del otro, porque tú también tienes las tuyas, y eso anula la posibilidad de reclamo.

Que no te condenes por equivocarte; no eres todopoderoso.

Que crezcas, hasta donde y cuando quieras.

No te deseo que el 2018 te traiga felicidad.

Te deseo que logres ser feliz, sea cual sea la realidad que te toque vivir. “.

Mirta Medici

¡Vamos a por este 2018!