El 25 del pasado mes de abril, se celebró el día del ADN. Los Premio Nobel Watson y Crick, con este gran descubrimiento, abrieron la puerta a un mundo totalmente desconocido y que no deja de asombrarnos.
Gracias al ADN muchas ciencias se han visto favorecidas como por ejemplo en Criminología y Estudios Forenses, su aplicación ha permitido cerrar muchos casos abiertos señalando los culpables y al mismo tiempo liberando a muchos inocentes encarcelados injustamente. Así como la identificación de cadáveres en catástrofes o accidentes.
En el estudio de las Ciencias de la Vida, ha sido fundamental para entender la Biodiversidad, el Origen de la Vida, y la Antropología Biológica.
La Genética y la Genómica han permitido el conocimiento de nuestro propio código genético, estudiar el porqué de las enfermedades y su herencia genética o calcular el riesgo de parecer una o varias enfermedades. Así como determinar el padre natural, estudiar tratamientos contra el cáncer y el envejecimiento.
En lo que respecta a la Reproducción Humana, convencional o asistida, en los últimos años el avance de los estudios genéticos ha sido imparable. Permitiendo que se puedan realizar una amplia gama de pruebas y estudios, en las diversas etapas del proceso de reproducción. Intentaremos, de manera muy resumida, ver a continuación algunos de los análisis que se pueden realizar por etapas:
ETAPA PRECONCEPCIONAL
• Cariotipo clásico, es el estudio sistemático de los cromosomas, su ordenamiento según su tamaño y la localización del centrómero. Es esencial para identificar alteraciones/enfermedades cromosómicas. Se han mejorado las técnicas de análisis de los cromosomas, como por ejemplo con el cariotipo espectral SKY (Imagen1) que permite mediante tinción de diversos colores de los cromosomas homólogos identificar aberraciones estructurales cromosómicas.
• Estudios de compatibilidad de la pareja /donante. Este tema lo tratamos en nuestra entrada: “Etapa preconcepcional: test genéticos”, que te invito a leer si no lo has hecho ya.
• Estudio diagnóstico del espermatozoide (DGE):
– Análisis de aneuploidías donde se pueden analizar de 3 a 9 cromosomas, dependiendo del número de cromosomas que se quiera analizar.
– Estudio de la distribución cromosómica (segregación) en varones portadores de anomalías cromosómicas
Imagen 1.- Cariotipo espectral, SKY. Fuente: National Human Genome Research Institute.
ETAPA PREIMPLANTACIONAL
Diagnóstico Genético Preconcepcional (PGT) es una modalidad combinada con las técnicas de fecundación in vitro, donde se analizan los embriones para poder seleccionar los embriones con una dotación cromosómica normal, así se evita la transmisión de enfermedades genéticas y hereditarias a la descendencia. Veamos las diversas aplicaciones:
- Enfermedades Monogénicas (PGT-M) se realiza en el caso que ambos miembros de la pareja sean portadores asintomáticos de una enfermedad o uno de ellos esté afectado de una enfermedad genética, causada por una mutación en un gen concreto. En estos casos es necesario realizar un Estudio de Informatividad para determinar en qué copia del gen está la mutación que causa la enfermedad en cada pareja.
- Aneuploidías (PGT-A) es un estudio cromosómico de los embriones detectando aneuploidías, es decir, ganancias o pérdidas de algún cromosoma en el embrión. De manera que se puedan seleccionar aquellos embriones con una dotación cromosómica normal para los cromosomas analizados. Se aplica en casos como:
- Mujeres de edad reproductiva avanzada.
- Parejas con concepciones previas aneuploides.
- Parejas con fallos repetidos después de recurrir a las técnicas de Reproducción Asistida (TRAs)
- Parejas con abortos de repetición, a pesar de tener cariotipos y estudio de trombofilias normales.
- Reorganizaciones cromosómicas Estructurales (PGT-SR) Análisis de alteraciones cromosómicas estructurales diagnosticadas en los futuros padres mediante cariotipo. Varones con niveles elevados de aneuploidía espermática.
ETAPA CONCEPCIONAL
–Screening prenatal no invasivo. Es un test sencillo, se realiza a partir de una muestra de sangre materna a partir de la 10ª semana de gestación, es seguro y de alta fiabilidad. Detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes como trisomías de los cromosomas 21, 18, 13 y cromosomas sexuales.
–Diagnóstico prenatal: Biopsia de Corion, Amniocentesis. Son técnicas invasivas, ya que introducimos un instrumento en el espacio donde se encuentra el feto, por ejemplo, la aguja de biopsia para pinchar el saco amniótico y extraer líquido. Dado lo delicado del proceso estas técnicas han de realizarse en ambiente estéril y por personal altamente cualificado/ experimentado.
–Análisis molecular de restos abortivos (POC). Un gran porcentaje de abortos espontáneos en las primeras semanas de embarazo es consecuencia de alteraciones cromosómicas. La actual y avanzada tecnología molecular de secuenciación de nueva generación (NGS) permite estudiar 24 cromosomas de una manera más rápida y eficaz que el cariotipo convencional los restos aborticos. Está indicado para casos de aborto de repetición y pacientes sometidas a programas de reproducción asistida principalmente.
ETAPA POSTNATAL
Hoy en día se puede analizar desde una mutación puntual hasta el genoma completo.
–Diagnóstico genómico. Mediante este análisis es posible analizar simultáneamente una gran cantidad de secuencias de ADN, por lo que con un solo estudio se logra obtener información de muchos genes al mismo tiempo.
–Array CGH postnatal. Esta técnica utilizada en diagnóstico genético permite analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético.
Mucho se ha avanzado y más descubrimientos se vienen abriendo paso. Son trabajos muy precisos, que requieren un personal muy especializado, equipos muy específicos y por ello no todos los centros de FIV cuentan con su propio servicio de Genética sino que han de colaborar con grandes centros de referencia que hay, y muy buenos, en nuestro país. Los precios de las pruebas aún son altos, pero se trabaja por poder ofrecer servicios más competitivos.
El gran objetivo de toda gestación es conseguir un niño sano y hoy en día existen pruebas que pueden ayudar a conseguirlo. No dudes en consultar con tu especialista y solicitar tu Asesoramiento Genético.
Victoria
