Dentro y fuera del laboratorio. Endometriosis en primera persona.

En esta entrada de firmas invitadas, tengo el gran placer de contar con el testimonio en primera persona de una magnifica compañera de profesión y amiga. . Os presento a Muriel Cuadros Vargas. Embrióloga  Clínica Senior. El tema de la endometriosis ya lo hemos tratado en varias ocasiones,  yo misma, os he relatado mi experiencia con esta enfermedad, pero creo necesario contar con testimonios en primera persona que aporten esperanza. Por esta razón invité a Muriel que valientemente comparte su experiencia y reflexiones en su doble vertiente, personal y profesional.

Dentro y fuera del laboratorio

 

«Soy Embrióloga Clínica desde hace casi 10 años, adoro mi trabajo, me encanta el laboratorio, el aprendizaje constante, me gusta todo lo que tiene que ver con la reproducción, pero me llevó bastante tiempo darme cuenta de la importancia de lo que ocurría fuera del laboratorio. Siempre pensé que haciendo el mejor trabajo posible les estaba ofreciendo lo mejor que tenía a mis pacientes, a pesar de que existiera esa distancia entre ellos y nosotros, que no supieran ni quiénes éramos ni qué hacíamos exactamente. Eso cambió cuando parte de mi trabajo pasó a ser la comunicación con los pacientes, entonces empecé a darme cuenta de la cantidad de dudas y miedos que les surgen, y de la necesidad que tienen de entender qué es lo que está pasando dentro de nuestro laboratorio, porque creen (y así es) que lo que ocurre ahí dentro es crucial para el éxito del tratamiento.

Años después de mucho contacto, bastante estudio y trabajar en la empatía (sí, se puede trabajar también), podía hacerme una idea del proceso por el que pasan los pacientes que se someten a un tratamiento de reproducción asistida. Sin duda, todo ese tiempo invertido en leer y estudiar sobre este proceso me ayudó a mejorar el trato con los pacientes y lo que yo podía ofrecerles como profesional. Lo que nunca pensé entonces es que ese aprendizaje y ese contacto directo me iban a ayudar a mí también en mi vida personal.

A los 32 años me diagnosticaron finalmente de endometriosis por la aparición de varios quistes en el ovario derecho. El dolor había pasado de ser controlable con pastillas a necesitar dos o tres días de inyecciones intramusculares para poder levantarme de la cama y hacer una vida “normal”. Los síntomas empeoraban a mucha velocidad, por lo que mi pareja y yo consultamos con mi ginecólogo sobre las diversas opciones que teníamos y decidimos intentar buscar un embarazo bastante antes de lo que, en principio, habíamos planeado. Meses sin éxito y un dolor insoportable cada mes nos llevó a dar el siguiente paso: hacer un ciclo de FIV con la intención de, además de conseguir un embarazo, tener algunos embriones congelados para el futuro y así poder operar la endometriosis con menos riesgos para mi fertilidad, si llegaba ese momento.

Éramos una pareja joven, de buen pronóstico y en las mejores manos posibles, creímos que el camino sería corto, pero la naturaleza tenía otros planes. De la primera punción conseguimos sólo dos transferencias, un negativo y un aborto temprano. Después de ese golpe tan duro tuve la suerte de encontrar personas en las que apoyarme, personas que habían pasado por la misma situación, que entendían lo que me estaba ocurriendo y que tenían experiencias con las que me sentía 100% identificada. Además, busqué inmediatamente ayuda psicológica y gracias a todo eso el camino cambió por completo. Segunda punción, primera transferencia, de nuevo un aborto temprano, de nuevo devastador, pero esta vez con unas herramientas y una red de apoyo que hicieron que la recuperación fuera totalmente diferente. Estas herramientas no eliminan la enorme cantidad de tristeza, pero sí consigues gestionarla mejor.

Hay varias cosas que he aprendido en este camino:
– Por más que estudias sobre algo, por más que intentas empatizar, es imposible imaginar el sufrimiento que puede llegar a suponer pasar por un tratamiento cuando no lo has vivido.
– El apoyo psicológico es fundamental en el proceso. Es necesario que empecemos a tomar en cuenta la salud psicológica como parte del éxito del tratamiento porque tanto si logramos nuestro objetivo principal como si no, será necesario estar en las mejores condiciones físicas y psicológicas para enfrentar ambas situaciones.
– Las redes de apoyo pueden ser una gran herramienta para mejorar la experiencia de los pacientes que pasan por un tratamiento de reproducción asistida. Tienen sus riesgos también, pero con la orientación profesional adecuada, son una herramienta valiosísima.
– Vivimos en un momento en el que la información está en todas partes, totalmente fuera de nuestro control, por lo que es conveniente aprender a comunicar esa información para alejar a los pacientes de la información sesgada o no especializada.
– Estar en buenas manos, o más bien, saber que estás en buenas manos, es otro aspecto fundamental. En todo el proceso, nunca tuvimos que plantearnos si hubo algo que se podía haber hecho mejor. Eso no significa que siempre se acierte o que siempre se consiga, pero al menos tienes la seguridad de que todo el equipo hizo lo mejor que se podía hacer en cada momento, y ojalá todos los pacientes pudieran tener una vivencia similar. Errores de comunicación con los pacientes o de coordinación dentro del equipo, nos pueden hacer perder su confianza, aunque los procedimientos que hayamos realizado sean los mejores.

Este camino que me tocó recorrer ha sido una experiencia personal y profesional muy dura, pero también ha sido un proceso de aprendizaje enorme.

En esa segunda punción mi recuperación fue muy buena por lo que yo misma pude realizar la microinyección de la mitad de mis óvulos, uno de esos embriones resultantes es el que finalmente nos ha acompañado más tiempo y aquí estamos ahora mismo, a punto de cumplir 37 semanas de embarazo, deseando que llegue el día que tanto hemos estado esperando».

Mil gracias Muriel. Sólo deciros que el pasado 8 de diciembre nació el bebé ¡Felicidades familia!

Victoria

19 de octubre: Día Internacional contra el Cáncer de Mama.

Desde victoriainvitro. com nos adherimos a la conmemoración de este día, para incidir sobre la importancia de conocer y realizar de forma regular, las técnicas de autoexploración mamaria, días después de la regla si se tiene y de no ser el caso, ha de fijarse un día concreto del mes. Así mismo, son de suma importancia las revisiones periódicas y la mamografía para poder detectarlo a tiempo.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre el Cáncer de Mama, estima que 1 de cada 8 mujeres sufrirá un cáncer de mama a lo largo de su vida.
Uno de los mensajes fundamentales que nos indica la OMS es: “La detección precoz a fin de mejorar el pronóstico y la supervivencia de los casos de cáncer de mama sigue siendo la piedra angular de la lucha contra este cáncer.” Por lo tanto, es necesario concienciar a la Sociedad.

 

 

A fin de que todos los especialistas implicados en el proceso actúen de forma coordinada y apoyando a la paciente en su lucha contra la enfermedad, en 2015 se publicó el Consenso de Cáncer de Mama y Fertilidad de la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria. Este consenso se creó con la finalidad de establecer las distintas recomendaciones basadas en la evidencia existente en ese momento, por lo que está sujeto a revisiones.

Como hemos comentado, un diagnóstico precoz y los tratamientos avanzados están dando buenos resultados. Pero es cierto que la edad de las mujeres afectadas ha descendido, por lo que en muchos casos su proyecto reproductivo no se ha llevado acabo. Y en este sentido, el citado Consenso, dentro de  los aspectos que trata, es de destacar el apartado sobre los métodos de preservación de la fertilidad. Ser madre tras luchar contra un cáncer de mama, aunque depende de las circunstancias de cada caso, es posible.

¡Ánimo a las valientes que están en lucha!

Victoria

Antes de intentar quedarte embarazada, revisa tu estilo de vida.

Llega el otoño y con él la vuelta a la vida cotidiana ya ha comenzado. Si dentro de tus planes para los próximos meses contemplas el de buscar un embarazo, ya sea de forma natural o por técnicas de reproducción asistida, hay algunos puntos que deberías considerar para conseguir un óptimo estado antes de emprender esta maravillosa aventura.

Estos puntos, son 10 sugerencias que pueden ayudarte a encontrarte mejor, tanto física como mentalmente. Algunos de estos puntos ya los hemos tratado en victoriainvitro.com y puedes acceder de nuevo a ellos pinchando en las palabras en azul (link).

Es tan importante tener consciencia del paso que  vas a dar, que debes asesorarte por profesionales. Comencemos a ver qué puntos deberías analizar:

1.- Es evidente que habrá que dejar a un lado el método anticonceptivo que estas usando. ¡Ojo! Con los lubricantes o geles sexuales, muchos de ellos tienen acción antiespermatozoides y pueden interferir en la concepción.

2.- Una visita a tu ginecólogo para expresarle tu intención y llevar a cabo un chequeo es fundamental. Historia médica, familiar, analíticas, ecografías, revisar tu cartilla de vacunación, especialmente para rubeola, tétanos, etc.

3.- Es importante tomar complejos multivitamínicos  elaborados específicamente para el embarazo. En tu visita al ginecólogo él te indicará cuál es el que mejor se adapta a ti. Un aporte de ácido fólico o folatos es fundamental ya que estos suplementos previenen contra defectos del tubo neural especialmente en los primeros meses. Idealmente se debería comenzar 6 meses antes de intentar la gestación.

4.- La alimentación equilibrada, es un pilar importante como bien sabes y es necesario erradicar de la dieta la comida basura, procesada, rica en azúcares, con demasiados aditivos artificiales, etc. Es importante tener el cuerpo hidratado, no olvides beber 8 vasos de agua al día. En tu plan de comida no debe faltar ningún nutriente para enfrentar de forma saludable la gestación

5.- El peso a raya. Si en tu caso hay sobrepeso o bajo peso habla con un profesional de nutrición que te ayude a alcanzar tu peso adecuado antes de buscar el embarazo. En muchas ocasiones, hay pacientes que al alcanzar el peso adecuado, han superado el único obstáculo por el que no conseguían quedar embarazadas.

6.- El ejercicio moderado es muy recomendable, aumentar el tono muscular, facilitar la circulación sanguínea, además  ayuda a contrarrestar el estrés y aumenta el buen ánimo.

7.- Hábitos saludables, haz los cambios necesarios, esfuérzate, si es tu caso, en dejar el tabaco, alcohol y drogas. Limita el consumo de café.

8.- Evitar exposición a tóxicos, aunque en este mundo contaminado es difícil. Procura no usar fragancias sintéticas; emplear en el aseo personal y del hogar productos libres de compuestos químicos. Maquillajes libres como mercurio, Lauril sulfato de sodio y parabenos, entre otros.

9.- Visitar al Dentista. Mantener una salud bucal es obligatorio a lo largo de nuestra vida, pero antes de llegar al embarazo es fundamental. Una limpieza bucal y revisión para tratar problemas de caries sería lo deseable. Durante el embarazo se van a producir una serie de cambios hormonales que pueden llegar a afectar las encías y los dientes.

10.- Mantener el estado de calma, en la medida de lo posible, fuera el estrés. Para ello, la meditación y la relajación son de gran ayuda. Prácticas como el Yoga o Thai Chi se usan con éxito en muchas clínicas de Fertilidad.

No obstante, hay un factor muy limitante: la edad de la mujer. Por lo tanto, si tienes menos de 35 años y tras un año de mantener relaciones sexuales, sin medidas anticonceptivas, no consigues quedar embarazada deberías acudir a tu especialista. Caso que tengas más de 35 años no deberías esperar más de 6 meses. La edad y la calidad ovocitaria están en razón inversa, es decir, a más edad peor calidad de los óvulos.

Por último, si no consigues quedarte embaraza ya sea porque tu ginecólogo te ha diagnosticado alguna patología o porque ha intentado todo a su alcance sin resultado, te recomendará un centro de reproducción asistida. La gran pregunta es ¿Cómo elegir un centro de reproducción asistida?

Creo firmemente que una preparación al embarazo, ya sea natural o por TRAs, mediante información y orientación profesional sobre cómo mejorar el cuerpo-mente y prepararlo, así como realizar los cambios necesarios en estilo de vida pueden facilitar que el embarazo se consiga y llegue a buen término.

¡Buena entrada de otoño!

Victoria

 

 

 

 

 

¿Es posible, si se desea, volver a tener hijos tras la vasectomía?

A la hora de pensar en ampliar la familia,  en pareja o un varón sólo, se plantea en algún momento de su vida ¿Cuál es su proyecto reproductivo? Es decir, ¿hay deseo de descendencia? Y de ser así, ¿qué número de hijos sería el deseado? Una vez satisfecho, en ocasiones superado, el deseo reproductivo o una elección  personal de no tener descendencia, se plantean las opciones contraceptivas, siendo las más extremas la esterilización masculina o femenina.

La esterilización masculina, vasectomía, es un proceso sencillo, pero curiosamente se realiza sólo en el 4.9% de la población mundial, pues varía según los países, las ideologías / religiones, las legislaciones vigentes, etc. Mientras que la esterilización femenina, siendo más compleja, es mucho más frecuente y en los países desarrollados va asociada a la edad materna.

¿En qué consiste la Vasectomía?

La vasectomía es un método quirúrgico en el que se procede a la oclusión de los conductos deferentes (conductos que permiten el paso de los espermatozoides desde los testículos hasta la uretra) impidiendo el paso de los espermatozoides. Es un proceso que requiere anestesia local en la mayoría de los casos, y se puede realizar mediante diversas técnicas (vasectomía convencional, sin bisturí, sin aguja, etc.)

Es un método anticonceptivo de elección sencillo, no es doloroso en la mayoría de los casos, únicamente puede producir molestias durante unos días.

La vida sexual del paciente no se ve alterada, ni la libido, ni conseguir la erección ni llegar al orgasmo. Pero ¡atención!, no protege del contagio de enfermedades sexuales por lo que hay que seguir manteniendo las precauciones pertinentes.

En resumen es un método efectivo, definitivo y de bajo costo frente a la esterilización femenina.

Si bien, existe un 3-5% de varones que posteriormente quieren tener hijos por lo que solicitan la recanalización  o vasovasostomía. Es por esta razón que previa a la vasectomía algunos urólogos recomiendan congelar muestras de semen.

¿Cómo saber que es una técnica efectiva?

La vasectomía si bien tiene una alta efectividad, nunca se puede asegurar que ésta  es del 100%. Para valorar la efectividad de la técnica quirúrgica hay que realizar una serie de controles basados en análisis de semen, en este caso, seriados. El primer análisis de líquido seminal se realiza a los 2-3 meses de la vasectomía o al menos que se hayan realizado unas 20 eyaculaciones. Si el resultado es ausencia de espermatozoides no haría falta repetir la prueba, pero puede ocurrir que se observen espermatozoides sin motilidad, lo cual hace necesario repetir el análisis un mes más tarde. Caso que aparezcan espermatozoides móviles tras más de 4 meses de la vasectomía habría que repetirla porque se ha producido una recanalización.

La valoración de estos análisis de semen, preferentemente, ha de realizarse tras la concentración de toda la muestra seminal por centrifugación. Hasta no asegurar la ausencia de espermatozoides (azoospermia) que suele ser el criterio general, aunque algunos grupos consideran que no debería ser ese el resultado, sino poner el límite en la presencia de menos de 100.000 espermatozoides inmóviles en toda la muestra estudiada,  se han de tomar medidas anticonceptivas.

Riesgos y complicaciones

Los riesgos y complicaciones se resumen en la siguiente tabla:

 

¿Es posible, si se desea, volver a tener hijos tras la vasectomía?

Sí que es posible, si se desea, volver a tener hijos tras una vasectomía. Ya sea de forma quirúrgica, si se realiza una vasovasostomía, con una tasa de éxito del 86% (presencia de espermatozoides móviles en el líquido seminal) o recurriendo a la técnica de reproducción asistida, específicamente la microinyección intracitoplasmática del espermatozoide (ICSI). Y para obtener los espermatozoides se realizan diversas actuaciones que se emplean frecuentemente en las técnicas de fecundación in vitro, como son:

PESA (Percutaneous Epydidimis Sperm Aspiration) Consiste en extraer los espermatozoides directamente del epidídimo mediante aspiración a través de una aguja fina.

TESA (Testicular Sperm Aspiration) Básicamente es una técnica con el mismo principio que la anterior pero la aspiración se realiza en el testículo.

La aspiración se recoge en un tubo con medio tamponado y se analiza en el laboratorio mediante el microscopio óptico. Caso de encontrar suficientes espermatozoides para realizar la técnica de FIV/ICSI se da por acabada la extracción. Pero si la búsqueda es negativa, se procede a la realización de la siguiente técnica:

TESE (Testícular Sperm Extraction) Esta técnica es más compleja ya que es necesario realizar una biopsia del testículo. Las secciones del testículo son disgregadas, extracción del material celular de los túbulos seminales, y se hace una búsqueda para encontrar los espermatozoides.

Una vez observada la presencia de espermatozoides se procede a su aislamiento y concentración para su uso, si el proceso de fecundación es en fresco, o su criopreservación en espera de que se realice el ciclo.

¿Cómo hacer que la población masculina acepte la vasectomía?

Revisiones bibliográficas sobre el impacto de la vasectomía en la población masculina ponen de manifiesto que es necesario integrar al varón en el plan familiar; dar una mayor información, tanto oral como escrita (consentimiento informado); aportar los conocimientos necesarios al paciente sobre la técnica a aplicar, beneficios y posibles complicaciones; así como eliminar la actitud negativa ante el proceso.

La vasectomía permite la elección de método anticonceptivo de alta eficiencia, si bien, el paciente cambia de opinión tiene la tranquilidad de disponer de varias metodologías para tener hijos propios, Un mayor conocimiento de los pros y contras del método quirúrgico permitirá al paciente tomar su decisión de forma libre y responsable.

Victoria

Impacto del conocimiento de la estructura del ADN en la Reproducción Humana

El 25 del pasado mes de abril, se celebró el día del ADN. Los Premio Nobel Watson y Crick, con este gran descubrimiento, abrieron la puerta a un mundo totalmente desconocido y que no deja de asombrarnos.

Gracias al ADN muchas ciencias se han visto favorecidas como por ejemplo en Criminología y Estudios Forenses, su aplicación ha permitido cerrar muchos casos abiertos señalando los culpables y al mismo tiempo liberando a muchos inocentes encarcelados injustamente. Así como la identificación de cadáveres en catástrofes o accidentes.

En el estudio de las Ciencias de la Vida, ha sido fundamental para entender la Biodiversidad, el Origen de la Vida, y la Antropología Biológica.

La Genética y la Genómica han permitido el conocimiento de nuestro propio código genético, estudiar el porqué de las enfermedades y su herencia genética o calcular el riesgo de parecer una o varias enfermedades. Así como determinar el padre natural, estudiar tratamientos contra el cáncer y el envejecimiento.

En lo que respecta a la Reproducción Humana, convencional o asistida, en los últimos años el avance de los estudios genéticos ha sido imparable. Permitiendo que se puedan realizar una amplia gama de pruebas y estudios, en las diversas etapas del proceso de reproducción. Intentaremos, de manera muy resumida, ver a continuación algunos de los análisis que se pueden realizar por etapas:

ETAPA PRECONCEPCIONAL

Cariotipo clásico, es el estudio sistemático de los cromosomas, su ordenamiento según su tamaño y la localización del centrómero. Es esencial para identificar alteraciones/enfermedades cromosómicas. Se han mejorado las técnicas de análisis de los cromosomas, como por ejemplo con el cariotipo espectral SKY (Imagen1) que permite mediante tinción de diversos colores de los cromosomas homólogos identificar aberraciones estructurales cromosómicas.
• Estudios de compatibilidad de la pareja /donante. Este tema lo tratamos en nuestra entrada: “Etapa preconcepcional: test genéticos”, que te invito a leer si no lo has hecho ya.
• Estudio diagnóstico del espermatozoide (DGE):
– Análisis de aneuploidías donde se pueden analizar de 3 a 9 cromosomas, dependiendo del número de cromosomas que se quiera analizar.
– Estudio de la distribución cromosómica (segregación) en varones portadores de anomalías cromosómicas


Imagen 1.- Cariotipo espectral, SKY. Fuente: National Human Genome Research Institute.

ETAPA PREIMPLANTACIONAL

Diagnóstico Genético Preconcepcional (PGT) es una modalidad combinada con las técnicas de fecundación in vitro, donde se analizan los embriones para poder seleccionar los embriones con una dotación cromosómica normal, así se evita la transmisión de enfermedades genéticas y hereditarias a la descendencia. Veamos las diversas aplicaciones:

  • Enfermedades Monogénicas (PGT-M) se realiza en el caso que ambos miembros de la pareja sean portadores asintomáticos de una enfermedad o uno de ellos esté afectado de una enfermedad genética, causada por una mutación en un gen concreto. En estos casos es necesario realizar un Estudio de Informatividad para determinar en qué copia del gen está la mutación que causa la enfermedad en cada pareja.
  • Aneuploidías (PGT-A) es un estudio cromosómico de los embriones detectando aneuploidías, es decir, ganancias o pérdidas de algún cromosoma en el embrión. De manera que se puedan seleccionar aquellos embriones con una dotación cromosómica normal para los cromosomas analizados. Se aplica en casos como:
    • Mujeres de edad reproductiva avanzada.
    • Parejas con concepciones previas aneuploides.
    • Parejas con fallos repetidos después de recurrir a las técnicas de Reproducción Asistida (TRAs)
    • Parejas con abortos de repetición, a pesar de tener cariotipos y estudio de trombofilias normales.
  • Reorganizaciones cromosómicas Estructurales (PGT-SR) Análisis de alteraciones cromosómicas estructurales diagnosticadas en los futuros padres mediante cariotipo. Varones con niveles elevados de aneuploidía espermática.

ETAPA  CONCEPCIONAL

Screening prenatal no invasivo. Es un test sencillo, se realiza a partir de una muestra de sangre materna a partir de la 10ª semana de gestación, es seguro y de alta fiabilidad. Detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes como trisomías de los cromosomas  21, 18, 13 y cromosomas sexuales.
Diagnóstico prenatal: Biopsia de Corion, Amniocentesis.  Son técnicas invasivas, ya que introducimos un instrumento en el espacio donde se encuentra el feto, por ejemplo, la aguja de biopsia para pinchar el saco amniótico y extraer líquido. Dado lo delicado del proceso estas técnicas han de realizarse en ambiente estéril y por personal altamente cualificado/ experimentado.
Análisis molecular de restos abortivos (POC). Un gran porcentaje de abortos espontáneos en las primeras semanas de embarazo es consecuencia de alteraciones cromosómicas. La actual y avanzada tecnología molecular de secuenciación de nueva generación (NGS) permite estudiar  24 cromosomas de una manera más rápida y eficaz que el cariotipo convencional los restos aborticos. Está indicado para casos de aborto de repetición y pacientes sometidas a programas de reproducción asistida principalmente.

ETAPA POSTNATAL

Hoy en día se puede analizar desde una mutación puntual hasta el genoma completo.

Diagnóstico genómico. Mediante este análisis es posible analizar simultáneamente una gran cantidad de secuencias de ADN, por lo que con un solo estudio se logra obtener información de muchos genes al mismo tiempo.
Array CGH postnatal.  Esta técnica utilizada en diagnóstico genético permite analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético.

 

Mucho se ha avanzado y más descubrimientos se vienen abriendo paso. Son trabajos muy precisos, que requieren un personal muy especializado, equipos muy específicos y por ello no todos los centros de FIV cuentan con su propio servicio de Genética sino que han de colaborar con grandes centros de referencia que hay, y muy buenos, en nuestro país. Los precios de las pruebas aún son altos, pero se trabaja por poder ofrecer servicios más competitivos.

El gran objetivo de toda gestación es conseguir un niño sano y hoy en día existen pruebas que pueden ayudar a conseguirlo. No dudes en consultar con tu especialista y solicitar tu Asesoramiento Genético.

Victoria

Oncología + Fertilidad = Oncofertilidad

El pasado mes de febrero, hemos tenidos dos días señalados para llamar la atención sobre el cáncer (4 de febrero) y el cáncer infantil (15 de febrero) con el objetivo de informar a la sociedad, crear conciencia, buscar soluciones y pedir ayudas económicas en la investigación sobre el cáncer.

El gran reto es conseguir vencer la enfermedad mediante tratamientos cada vez más eficaces, que permitan una mayor supervivencia y sean de mejor tolerancia. Dentro de la estrategia para abordar la enfermedad, un aspecto importante a valorar es el de resguardar la salud reproductiva. Aún recuerdo, hace muchos años, alguna que otra llamada a la desesperada de algún paciente que iba a ser sometido a tratamiento (quirúrgico, quimio o radioterapia) y en la misma víspera del tratamiento quería congelar semen. Me llamaba poderosamente la atención que sus oncólogos no le hubiesen informado con tiempo de cómo actuar para preservar su fertilidad.

Si bien es cierto que el laboratorio de reproducción asistida, en sus comienzos, fue visto con cierto escepticismo, su constante evolución y los grandes avances científicos en el área de la reproducción han provocado un gran impacto en la sociedad. Tres pilares  en el  área reproductiva son:

• Regulación del ciclo ovárico y la anticoncepción;
• Desarrollo de la fecundación in vitro / criopreservación de tejidos, gametos y embriones
• Genética de la reproducción.

A través de estos avances científicos-técnicos es posible mirar con esperanzas al futuro reproductivo tras pasar el cáncer en un alto porcentaje de casos.

Oncofertilidad

Los pacientes oncológicos adolescentes, jóvenes o adultos en edad reproductiva, además de la información sobre la enfermedad y su tratamiento, donde su supervivencia es lo fundamental, es posible también contemplar los riesgos que afectan a su fertilidad y cómo poder preservarla. Para ello, es necesario el trabajo transversal de los diversos profesionales implicados. Así es como nació esta disciplina relativamente reciente: Oncofertilidad, que une la Oncología y la Fertilidad, así como el cuidado del paciente.

Además de los avances en el área de la reproducción, se plantean otras cuestiones, como por ejemplo, de qué forma transmitir a los pacientes las actuaciones clínicas; especialmente, si los pacientes no tienen edad ni capacidad de comprender la transcendencia de formar una familia. Es necesario por tanto, una coordinación interdisciplinaria donde los profesionales (pediatras oncológicos, oncólogos, endocrinólogos de la reproducción, psicólogos y profesionales de la salud reproductiva) estén informados e informen a los pacientes de sus posibilidades reales. Y en este sentido, los Centros de reproducción asistida multidisciplinares, incorporan un departamento donde atender las necesidades específicas de los pacientes oncológicos.

Existe una iniciativa internacional e interdisciplinaria, The Oncofertility  Consortium,, diseñada para explorar el futuro reproductivo de las personas que superan de cáncer. Este movimiento que se propone implantarse a nivel mundial cuenta con la participación de varios países entre los que se encuentra un equipo español, el Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Un reciente artículo del equipo de Anazobo (Anazobo et al., 20181) resume muy bien las distintas vías de actuación de esta disciplina emergente: la Oncofertilidad.

¿Cómo preservar la fertilidad?

Es cierto que no todos los tratamientos contra el cáncer afectan a la fertilidad, pero si el tratamiento puede implicar un posible riesgo, es importante que los especialistas informen sobre como disminuir o prevenir dicho riesgo. En caso de los niños prepúberes la crioconservación de tejido gonadal se considera técnica experimental.

La fertilidad se puede preservar mediante:

  • Criopreservación de gametos (óvulos y espermatozoides
  • Cultivo in vitro de óvulos inmaduros
  • Criopreservación de embriones
  • Criopreservación de tejido gonadal (de ovario / testicular)

Otras posibilidades:

  • Donación de gametos.
  • Útero de alquiler (en aquellos países que esté permitido)
  • Adopción

Desde Victoriainvitro, es nuestro deseo que día a día los tratamientos consigan mayores tasas de supervivencia, y la intervención coordinada de los profesionales de las distintas disciplinas permita un mayor bienestar a los pacientes y, en los casos que lo requieran, salvaguardar su fertilidad.


Victoria

 

Edad y calidad ovocitaria

Antes de adentrarnos en el nuevo año, quisiera resaltar una de las consultas que con mayor insistencia me habéis planteado durante el 2018, referida a la entrada: “¿Podría mejorar la calidad de mis óvulos?” y que especialmente realizan mujeres con más de 42 años.

Me preocupa que a pesar de la información dada por sociedades científicas, los medios audiovisuales así como en las redes sociales, sobre la importancia de la edad y su repercusión sobre la fertilidad femenina, parece que no llega a ser comprendida su importancia. Este tema, de hecho, también lo tratamos en victoriainvitro: “la edad para ser madre si importa”

Ante la gran inquietud sobre cómo mejorar la calidad de los óvulos es necesario recordar que las mujeres nacemos con un número de óvulos determinado, se estima que alrededor de 250.000 pero que en la edad fetal eran cerca de 6 000.000. Se produce por lo tanto una especie de “control de calidad”. Es decir va a existir un mecanismo por el que los óvulos pueden continuar en reserva o entran en muerte celular (apoptosis), lo que provoca la reducción de su número,  recientemente se ha publicado un trabajo al respecto por el Prof. Davis de la Universidad de California..

Este número finito de óvulos con los que nacemos va a ir envejeciendo con la edad, siendo la edad óptima para una gestación los 25 años y la edad límite los 35 años. La probabilidad de tener un embarazo mensual natural está  alrededor de:
• De 25% por ciclo si la mujer tiene 25 años.
• De 16% si la mujer tiene 35 años.
• De 6% si la mujer tiene 40 años.

La Sociedad Española de Fertilidad ha publicado un díptico para informar sobre la Edad y la Fertilidad. En el siguiente gráfico se puede apreciar cómo desciende la probabilidad de embarazo a partir de los 35 años.

A mayor edad de la mujer, sus ovocitos presentaran una mayor tasa de anomalías cromosómicas (aneuploídias), disfunción de los orgánulos celulares (disfunciones mitocondriales) ambos factores influyen directamente sobre la calidad de los ovocitos. Esta disminución de calidad de los ovocitos se caracteriza por una secuencia de procesos moleculares que se deterioran durante el envejecimiento y tienen un impacto negativo en la fecundación y el desarrollo embrionario así como en la descendencia.

Si pasados los 40 años, por encima de todo quieres ser madre con óvulos propios, has de saber que la tasa de fecundación, desarrollo embrionario, implantación y nacimiento son mucho más bajas que si tuvieras 35 años. Además se incrementan las tasas de aborto y de complicaciones obstétricas, además de un porcentaje elevado de anomalías cromosómicas, especialmente el síndrome de Down. Si a pesar de todo quieres intentarlo con tus óvulos, antes de hacer la transferencia embrionaria se debería realizar un análisis de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DPG) para el cribaje de aneuploidías (PGS). Mediante esta técnica se analizan todos los cromosomas de cada embrión disponible, permitiendo descartar aquellos que presenten anomalías y permitiendo seleccionar para la transferencia aquellos embriones sanos.

A fin de disminuir ese impacto negativo del envejecimiento se han empleado fármacos como por ejemplo DHEA y Q10, propiciando un mejor ambiente para la maduración de los óvulos, también influyen de manera positiva una dieta equilibrada, hacer ejercicio y tener hábitos saludables. Pero quizás la respuesta a la pregunta de inicio de esta entrada sea que no hay pócimas milagrosas para mejora la calidad ovocitaria.

FUTURO

A fecha de hoy no hay un tratamiento anti-edad para las ovocitos efectivo, si bien se está investigando sobre ello, por ejemplo la transferencia mitocondrial. Dicho de una manera muy simple, consiste en transferir  los orgánulos que dan energía al óvulo (mitocondrias) procedente de un óvulo joven donado, a los ovocitos de la paciente añosa.

Curiosamente, escribiendo esta entrada se acaba de anuncia el primer embarazo registrado del mundo en el que se ha aplicado la técnica de Transferencia de Huso Materno (MST, Maternal Spindle Transfer, en inglés) para solucionar problemas de infertilidad. Este trabajo piloto experimental lo han llevado a cabo entre el Institute of Life de Atenas, y el equipo de científicos españoles, Embryotools, dirigidos por Gloria Calderón y Nuno Costa. Utilizando una explicación muy sencilla, siendo un proceso altamente complejo, en este caso lo que se transfiere es el huso mitótico (núcleo) del óvulo de la paciente a un óvulo joven donado, que contiene mitocondrias sanas donde previamente se ha extraído su propio núcleo. De esta manera el material genético es el de la paciente pero los orgánulos son del óvulo joven donado y es fecundado con semen de la pareja de la paciente. Aunque son avances científico muy prometedores, aún ha de pasar tiempo antes de llegar a ser técnicas disponible en clínica.

En conclusión, creo que es fundamental obtener una información clara y directa sobre las posibilidades reales en cada caso particular. Es necesario analizar junto al especialista los pros y contras de elegir un tratamiento con óvulos propios o plantearse otra opción como es a la donación de ovocitos.

Espero que consigáis vuestro deseo y este Nuevo Año os aporte serenidad para elegir lo más adecuado.

Victoria

¿Qué se celebra en la Semana Europea de la Fertilidad?

Como ya comentamos en una entrada anterior, este año se celebra el 40 aniversario del nacimiento de Louis Brown, el primer bebé por Fecundación in vitro (FIV). Desde su nacimiento hasta ahora ya han nacido alrededor de ocho millones de niños en todo el mundo mediante las Técnicas de Reproducción Asistida (TRAs), y va en aumento.

En España, sirva de ejemplo el incremento del número de pacientes que recurren anualmente a las técnicas de FIV / ICSI empleando sus propios óvulos, según el Registro de Sociedad Española de Fertilidad, en el periodo entre el 2009-2016,  prácticamente se ha duplicado (Gráfico)

 

Así como en nuestro país la demanda de las TRAs va en aumento, también ocurre en otros países de la Unión Europea (UE) y para dar mayor visibilidad a estos pacientes desde el 2016 se celebra la Semana Europea de la Fertilidad. Se intenta concienciar a la sociedad sobre los problemas a los que se enfrentan las personas con problemas de fertilidad, así como promover campañas de concienciación y tratar de eliminar el estigma de ser infértil.
Esta celebración está promovida por Fertility Europe, una organización fundada en 2008-2009 por el interés común de 9 países, entre los que no se encontraba España. Con el ideal de abordar de forma independiente y transparente todos los aspectos relacionados con problemas de fertilidad, estadísticas y sobre la regulación del tratamiento de fertilidad / infertilidad en cada país y el sistema de reembolso. Así como poder atender las diversas necesidades que se plantean los pacientes.

En resumen, se definen como una organización “paraguas” europea que representa a las asociaciones de pacientes en el campo de la in/fertilidad en más de 20 países europeos y se fundamenta en tres objetivos concretos:
1.- Construir una sólida red europea entre pacientes y profesionales europeos para lograr el intercambio de mejores prácticas
2.- Promover la educación sobre la protección de la salud reproductiva y un enfoque proactivo de la planificación familiar.
3.- Mejorar la situación de los derechos de los afectados por las dificultades para concebir en muchas áreas.

En esta tercera edición,  5-11 noviembre, 2018, destaca la llamada a la acción solicitando políticas responsables que amparen a más de 25 millones de europeos con problemas de fertilidad, tales como:
1.- El derecho universal en toda la UE de tratar de tener un hijo.
2.- Que el acceso a los tratamientos de infertilidad sea equitativo y seguro.
3.- Una mayor financiación pública en las líneas de investigación y aplicación de los tratamientos de infertilidad, así como en campañas de concienciación sobre la fertilidad/infertilidad.
4.- Una mayor normalización social sobre la infertilidad y sus tratamientos mediante campañas divulgativas.

En España existen diversas asociaciones dedicadas tanto a problemas de infertilidad como a enfermedades concretas (endometriosis, ovarios poliquísticos). Quizás os sintáis solos en esta situación, con demasiada información confusa o no sabiendo qué hacer, asociaros a uno de estos grupos puede serviros de apoyo y guía, manteneros bien informados, además la gran mayoría tiene descuentos en programas de tratamiento de infertilidad. Os dejo algunos enlaces a pie de página por si os pueden ser de interés.

No es necesario recorrer el camino en solitario, ya se sabe que la unión hace la fuerza.
¡Ánimo y adelante!

Victoria

 

NOTA.

Asociación Nacional para Problemas de Infertilidad https://www.asproin.com/

Asociación Red Nacional de Infértiles                          https://redinfertiles.com/

Asociación Española Síndrome Ovario Poliquístico  https://aesopspain.org/

Asociación Endometriosis España                                http://www.endoinfo.org/

 

Etapa preconcepcional. Test genéticos.

En la entrada anterior abordamos los 10 puntos sobre los que reflexionar cuando se plantea la posibilidad de tener un hijo. Es imprescindible, desde mi punto de vista, en esta etapa preconcepcional, hacer una reflexión y realizar, si fuera necesario, los cambios oportunos en el estilo de vida. Realmente deberían existir campañas de concienciación social sobre la importancia de esta etapa y su planificación.

La visita previa al especialista permitirá la realización de un plan personalizado basado en estos puntos básicos:
– Estudio de la salud de los futuros padres. Historia de antecedentes familiares.
– Información adecuada para ayudar a decidir y qué hacer.
– Valoración de riesgos para la salud del futuro hijo.
– Consideración de los factores que influyen en la salud tanto de los progenitores como del futuro hijo:
–  Factores ambientales. Hay que incidir en adquirir hábitos saludables, un estilo de vida sana, ya que se estima que un 80% de la población no está bien nutrida; 20% fuma; 70% bebe alcohol social y un 45% tiene sobrepeso. Además, el estrés, determinados tipos de trabajo, el medioambiente, etc. afectan negativamente nuestra salud y con gran probabilidad a los hijos.
– Factores genéticos (antecedentes familiares), tanto en el supuesto que sean personas sanas fértiles o infértiles es necesario estudiar si se trata de portador o no portador de determinadas alteraciones de sus genes (mutaciones recesivas autosómicas y las ligadas al cromosoma-X)

¿Qué significa que una persona es «portadora»?

Una persona “portadora” aparentemente no manifiesta una enfermedad hereditaria, se la ve sana, o puede sufrir la enfermedad de forma leve, pero el problema es que la puede transmitir a su descendencia. Se estima que todos somos portadores, al menos de 1-2 mutaciones genéticas recesivas, y no hace falta que existan antecedentes familiares o presente síntomas de una enfermedad.En el caso de una pareja cuyos miembros son potadores de la misma mutación (se estima que 5% de parejas son portadoras) un 25% de su descendencia heredará los desórdenes autosómicos recesivos y padecerá la enfermedad. Figs. 1 y 2.


Fig. 1.- Herencia Autosómica Recesiva*                                                                                                                   Fig. 2.- Herencia Recesiva ligada al Cromosoma- X*           * Adaptación de NHI US National Library of Medicine

¿En qué consisten los estudios de portadores y compatibilidad genética?

Gracias a los avances en la Genómica, en los últimos años se han desarrollado diferentes pruebas de aplicación clínica como el Test Genético de portadores (CGT) para la planificación familiar. Este test permite, a partir de una muestra de sangre del paciente, estudiar un alto número de mutaciones, que determina el estatus de portador para más de 600 genes y más de 7000 mutaciones causales.

Una vez se obtienen los resultados de CGT, mediante el Test de Compatibilidad Genética (Matching Genético, TCG) se estudia si los futuros progenitores poseen la misma mutación genética o no, evitando así correr el riesgo de tener hijos, en caso de ser portadores de la misma mutación, con la enfermedad detectada.

Por lo tanto, en la etapa preconcepcional, hoy en día, existe la posibilidad de anticiparse, en la medida de lo posible, para tener un hijo sano. La enfermedad genética no se va a curar pero se puede prevenir.

En el caso de existir una incompatibilidad genética entre los futuros progenitores se podría recurrir a las técnicas de reproducción asistida que permitirán mediante el análisis genético (Diagnóstico Genético Preimplantacional, DGP) de todos los embriones generados y analizados, seleccionar aquellos que sean sanos.

En aquellos casos que es necesario el empleo de óvulos y / o semen de donante se realiza igualmente el test de compatibilidad seleccionando el donante más idóneo.

Respecto al empleo de estas técnicas los centros de reproducción asistida son los responsables de informar con rigor sobre la posibilidad de realizar las pruebas, aunque es decisión de los pacientes qué hacer. Es cierto que actualmente un factor limitante es el económico, ya que tienen un precio elevado y varía en función del número de mutaciones que se estudien, pero es de esperar que a una mayor demanda se puedan abaratar los costes.

¿A quién van dirigidos estos test de compatibilidad?

En líneas generales, estos test van dirigidos a
– Parejas fértiles / infértiles que quieran conocer el riesgo genético que pueda existir.
– Pacientes que requieran la donación de gametos (óvulos / espermatozoides)
– Parejas consanguíneas

¿Existe algún riesgo?

Por un lado, en el empleo de estos test hay que subrayar que se estudia un número elevado, pero limitado de mutaciones. Y por otro lado, existe lo que se llama un riesgo residual debido a posibles mutaciones que aparecen de forma espontánea (mutaciones de novo). En ambos casos puede manifestarse una enfermedad no contemplada en el estudio.

Comentario final

Antes de tener un hijo es importante planificar la etapa preconcepcional mediante un control médico regular, un estilo de vida saludable y mente equilibrada. Además, hoy por hoy, en cierta medida es posible anticiparse a la posibilidad de transmitir enfermedades genéticas a los hijos mediante los estudios genéticos actuales.

Recuerda:

                                                                                                                       NIÑO SANO = FACTORES AMBIENTALES + FACTORES GENÉTICOS

 

Victoria

Hagamos visible la Endometriosis.

El pasado 15 de agosto leí un manifiesto de una mujer, Lena Durham, que celebraba su primer aniversario sin útero. Toda una declaración de intenciones sobre la belleza y fuerza de una mujer sin útero contra el estigma social que, con bastante desatino, es definida como una mujer “vacía”.

Esta lectura me hizo recordar una de las primeras entradas que escribí en www. Victoriainvitro, donde conté en primera persona mi experiencia como afectada por la endometriosis

¿Qué es la endometriosis?

La endometriosis, llamada la enfermedad silenciosa,  es una condición inflamatoria crónica estrógeno-dependiente, que afecta a un gran número de mujeres en el mundo en edad reproductiva causando dolor e infertilidad. Consiste en el crecimiento del revestimiento del útero (endometrio) fuera de la cavidad uterina, ya sea en el abdomen u órganos cercanos. Este crecimiento extrauterino puede dar lugar a lesiones pequeñas, lesiones grandes (nódulos) o quistes en los ovarios (endometriomas).

Esta enfermedad se tarda tiempo en diagnosticar y tiene una evolución imprevisible .Las causas de por qué se produce no están nada claras, puede ser debido a un defecto en el sistema inmunitario y no se descarta un cierto componente hereditario.

¿Cómo detectar la endometriosis?

– Mediante una exploración física, la realización de una palpación bimanual. Con una mano se palpa el abdomen y con la otra a través del recto, se comprueba el estado del útero, ovarios y la presencia de algún tipo de anomalía.
– La ecografía que permite visualizar el aparato genital femenino
– El análisis en sangre mediante la detección de un marcador tumoral CA-125, se emplea para detectar endometriosis aunque es bastante inespecífico.
– La resonancia magnética en casos en los que se crea oportuno o los niveles de CA-125 sean muy elevados.

Tipos de endometriosis

Una vez diagnosticada la endometriosis, existen diversos grados dependiendo de su gravedad:
– Endometriosis tipo I cuando hay una mínima invasión de lesiones aisladas.
– Endometriosis tipo II, leve, las lesiones son superficiales.
– Endometriosis tipo III. Moderada, existen múltiples lesiones infiltradas.
– Endometriosis tipo IV. Severa, profundas lesiones que afectan a otros órganos y estructuras adyacentes.

Tras su detección y diagnóstico, es necesario tratar la  endometriosis ya que se corre el riesgo de rotura de los endometriomas, que se produzca una infección, y en el caso de mujeres con más de 40 años, en un 0.7% de casos, puede derivar a una enfermedad neoplásica.

Tratamiento de la endometriosis

Existen diferentes tratamientos en función de la gravedad de los síntomas (dolor abdominal, dolor en las relaciones sexuales o esterilidad); la edad de la paciente; si existe o no deseo de gestación y la localización de la endometriosis. Por lo tanto los tratamientos van a variar:

– Tratamiento expectante si sólo se manifiesta dolor, se suele tratar con antiinflamatorios
– Tratamiento con hormonas: al ser estrógeno dependiente esta enfermedad conseguir un estado de menopausia o embarazo favorece la reducción de sus efectos. Se emplean con este fin: anticonceptivos; gestágenos o análogos de las GnRH (provocan un estado de menopausia transitoria y reversible)
– Cirugía conservadora: A través de pequeñas incisiones abdominales se realiza la laparoscopia para eliminar las zonas afectadas.

Quizás aquí si pueda aportar mi granito de arena de esperanza, ya que a pesar de desarrollar todo un cuadro de endometriosis grado IV dos años tras el nacimiento de mi primera hija y  no  conseguí quedar embarazada de nuevo, me sometí a un tratamiento durante  6 meses con análogos de las GnRH. Tras lo cual quedé embarazada de mi segunda hija. Sin embargo, formé parte de ese 5-20% de pacientes recurrentes,  todo se reprodujo dos años más tarde y en menos de un año, tras pasar dos veces por quirófano, mi sistema reproductivo quedó eliminado.

Endometriosis-victoria-in-vitro

 

Fertilidad tras la endometriosis

Para pacientes con endometriosis que quieren tener hijos las técnicas de reproducción asistida son las recomendadas. Cada caso ha de ser estudiado en particular e informar a las pacientes de sus posibilidades,  según los estudios hasta la fecha las pacientes con endometriosis suelen producir un menor número de ovocitos maduros y presentar menor tasa de fecundación.

Actualmente hay posibles soluciones que hace unos años no se contemplaban como la criopreservación de los óvulos,  la donación de óvulos o recurrir a la subrogación de útero, aunque en nuestro país no está legalizado este último procedimiento.

Sin útero y / u ovarios hay vida

Desde el punto de vista ginecólogo, la extirpación del útero y/ u ovarios por una endometriosis grave, deja resuelto el problema. Quizás donde deja huella esta enfermedad es en el alma, sobre todo si no se han podido cumplir los deseos de maternidad de las pacientes.

Expresiones como “me han dejado hueca” o “vacía” resultan del todo intolerables, las mujeres somos más que un recipiente para tener hijos. A mí personalmente me resultaron muy chocantes estas expresiones porque para mí supuso una liberación de años de sufrimiento y malestar. Es cierto que contra todo pronóstico pude tener dos hijas, pero, además, mi gran apoyo fue mi marido que en ningún momento me hizo sentir diferente. Quizás gran parte del problema radica en cómo nos valoramos las mujeres a nosotras mismas y la presión que ejerce sobre nosotras  nuestro entorno.

Esperemos que la nueva revisión sobre el abordaje de la endometriosis en el Sistema de Salud Nacional anunciado hace unos días por el Gobierno cumpla con un actualizado programa sobre la endometriosis contemplando: «el análisis y comportamiento epidemiológico de la enfermedad, sus manifestaciones clínicas y fisiológicas, diagnóstico y abordaje terapéutico, así como el impacto psicosocial» sensibilizando más a los profesionales sobre esta enfermedad, dando fondos a la investigación,  y ofreciendo apoyo psicológico a las mujeres para comprenderla y enfrentarla.

Por nuestra parte, las mujeres víctimas de la  enfermedad y sus consecuencias,  debemos  hacer visible esta enfermedad y romper el silencio.

Victoria