En la entrada anterior abordamos los 10 puntos sobre los que reflexionar cuando se plantea la posibilidad de tener un hijo. Es imprescindible, desde mi punto de vista, en esta etapa preconcepcional, hacer una reflexión y realizar, si fuera necesario, los cambios oportunos en el estilo de vida. Realmente deberían existir campañas de concienciación social sobre la importancia de esta etapa y su planificación.
La visita previa al especialista permitirá la realización de un plan personalizado basado en estos puntos básicos:
– Estudio de la salud de los futuros padres. Historia de antecedentes familiares.
– Información adecuada para ayudar a decidir y qué hacer.
– Valoración de riesgos para la salud del futuro hijo.
– Consideración de los factores que influyen en la salud tanto de los progenitores como del futuro hijo:
– Factores ambientales. Hay que incidir en adquirir hábitos saludables, un estilo de vida sana, ya que se estima que un 80% de la población no está bien nutrida; 20% fuma; 70% bebe alcohol social y un 45% tiene sobrepeso. Además, el estrés, determinados tipos de trabajo, el medioambiente, etc. afectan negativamente nuestra salud y con gran probabilidad a los hijos.
– Factores genéticos (antecedentes familiares), tanto en el supuesto que sean personas sanas fértiles o infértiles es necesario estudiar si se trata de portador o no portador de determinadas alteraciones de sus genes (mutaciones recesivas autosómicas y las ligadas al cromosoma-X)
¿Qué significa que una persona es «portadora»?
Una persona “portadora” aparentemente no manifiesta una enfermedad hereditaria, se la ve sana, o puede sufrir la enfermedad de forma leve, pero el problema es que la puede transmitir a su descendencia. Se estima que todos somos portadores, al menos de 1-2 mutaciones genéticas recesivas, y no hace falta que existan antecedentes familiares o presente síntomas de una enfermedad.En el caso de una pareja cuyos miembros son potadores de la misma mutación (se estima que 5% de parejas son portadoras) un 25% de su descendencia heredará los desórdenes autosómicos recesivos y padecerá la enfermedad. Figs. 1 y 2.
Fig. 1.- Herencia Autosómica Recesiva* Fig. 2.- Herencia Recesiva ligada al Cromosoma- X* * Adaptación de NHI US National Library of Medicine
¿En qué consisten los estudios de portadores y compatibilidad genética?
Gracias a los avances en la Genómica, en los últimos años se han desarrollado diferentes pruebas de aplicación clínica como el Test Genético de portadores (CGT) para la planificación familiar. Este test permite, a partir de una muestra de sangre del paciente, estudiar un alto número de mutaciones, que determina el estatus de portador para más de 600 genes y más de 7000 mutaciones causales.
Una vez se obtienen los resultados de CGT, mediante el Test de Compatibilidad Genética (Matching Genético, TCG) se estudia si los futuros progenitores poseen la misma mutación genética o no, evitando así correr el riesgo de tener hijos, en caso de ser portadores de la misma mutación, con la enfermedad detectada.
Por lo tanto, en la etapa preconcepcional, hoy en día, existe la posibilidad de anticiparse, en la medida de lo posible, para tener un hijo sano. La enfermedad genética no se va a curar pero se puede prevenir.
En el caso de existir una incompatibilidad genética entre los futuros progenitores se podría recurrir a las técnicas de reproducción asistida que permitirán mediante el análisis genético (Diagnóstico Genético Preimplantacional, DGP) de todos los embriones generados y analizados, seleccionar aquellos que sean sanos.
En aquellos casos que es necesario el empleo de óvulos y / o semen de donante se realiza igualmente el test de compatibilidad seleccionando el donante más idóneo.
Respecto al empleo de estas técnicas los centros de reproducción asistida son los responsables de informar con rigor sobre la posibilidad de realizar las pruebas, aunque es decisión de los pacientes qué hacer. Es cierto que actualmente un factor limitante es el económico, ya que tienen un precio elevado y varía en función del número de mutaciones que se estudien, pero es de esperar que a una mayor demanda se puedan abaratar los costes.
¿A quién van dirigidos estos test de compatibilidad?
En líneas generales, estos test van dirigidos a
– Parejas fértiles / infértiles que quieran conocer el riesgo genético que pueda existir.
– Pacientes que requieran la donación de gametos (óvulos / espermatozoides)
– Parejas consanguíneas
¿Existe algún riesgo?
Por un lado, en el empleo de estos test hay que subrayar que se estudia un número elevado, pero limitado de mutaciones. Y por otro lado, existe lo que se llama un riesgo residual debido a posibles mutaciones que aparecen de forma espontánea (mutaciones de novo). En ambos casos puede manifestarse una enfermedad no contemplada en el estudio.
Comentario final
Antes de tener un hijo es importante planificar la etapa preconcepcional mediante un control médico regular, un estilo de vida saludable y mente equilibrada. Además, hoy por hoy, en cierta medida es posible anticiparse a la posibilidad de transmitir enfermedades genéticas a los hijos mediante los estudios genéticos actuales.
Recuerda:
NIÑO SANO = FACTORES AMBIENTALES + FACTORES GENÉTICOS